什么是Beals綜合征(Beals Syndrome)？

Beals綜合征或先天性蛛網膜下腔攣縮癥（CCA）是一種由基因突變引起的罕見疾病，這種缺陷基因限制了人體產生纖維蛋白的能力，醫生用一種重要的物理療法治療患有結締組織疾病的病人綜合征可能有肌肉發育不全和脊柱側凸。醫生通...

Beals綜合征或先天性蛛網膜下腔攣縮癥（CCA）是一種由基因突變引起的罕見疾病，這種缺陷基因限制了人體產生纖維蛋白的能力，醫生用一種重要的物理療法治療患有結締組織疾病的病人綜合征可能有肌肉發育不全和脊柱側凸。醫生通常可以根據嬰兒明顯的身體異常來診斷嬰兒Beals綜合征。受累的嬰兒通常長得又長又瘦，身體狹窄，手指和腳趾拉長。他們活動關節的能力有限，這使他們很難伸直手指，腳趾或其他身體部位。

患有Beals綜合征的兒童可能在發展運動協調能力方面遇到困難許多患有Beals綜合征的嬰兒出生時耳朵皺巴巴，下顎小，口腔頂部有一個異常高的拱形。他們也可能有凹陷或突出的胸腔。其他嬰兒有棒狀足，它們的腳在腳踝處向內轉動以面對彼此當他們長大后，這些孩子可能會在發展運動協調能力方面遇到困難，或者有近視眼這些病人中有些有脊柱側凸，即脊柱彎曲，另一些病人的肌肉發育不全，患有Beals綜合征的病人偶爾會出現二尖瓣脫垂，這是一種以瓣膜缺損為特征的心臟疾病在左上下腔之間，或主動脈瓣擴大，也可能出現其他嚴重的心臟病。

Beals綜合征可以通過持續的物理治療進行治療這種情況與另一種影響人體骨骼結構和結締組織的遺傳性疾病Marfan綜合征相似。患有Marfan綜合征的人個子高，四肢長，許多人的腳扁平，脊柱彎曲，面部狹窄，遠距離視力差。

比爾斯綜合征有時伴有二尖瓣脫垂，即心臟瓣膜畸形Beals綜合征對男孩和女孩的影響率相同。它在任何特定的種族群體中并不普遍。兒童從父母那里繼承這種疾病。

患者二尖瓣受損可能導致醫生聽到心跳聲。當基因隨機突變時，這種情況也會發生。即使父母沒有這種疾病病史的孩子，出生時也可能患有Beals綜合征他們遺傳結構的自發突變可以將缺陷基因遺傳給他們的孩子。

比爾斯綜合征兒童在發展清潔或自己穿衣。隨著患有這種疾病的兒童年齡的增長，他們逐漸發展出更能伸直關節的能力，但是他們的脊柱彎曲會惡化。一些醫生建議使用背帶矯正器或手術來矯正脊柱。醫生也可以根據病人的情況監測心臟或根據需要開矯正眼鏡到2011年初，這種疾病的治療方法被發現。大多數患者都能預期正常的壽命患有Beals綜合征的成年人可能會從遺傳咨詢中受益，以確定他們將該疾病傳染給潛在后代的風險。

一些患有Beals綜合征的人也有脊柱側凸，脊柱不正常的彎曲。