在威爾遜病中,肝臟不能將銅吸收到銅藍蛋白中。銅是從人類飲食中獲得的,在人體內有許多功能需要銅。雖然銅被腸道吸收,肝臟要么儲存銅藍蛋白,要么為多種不同的酶而產生銅藍蛋白。銅藍蛋白首先是以一種缺乏銅離子的形式合成的。這種形式不穩定,如果不加銅,它會迅速降解。肝臟會在前體形式中添加六到七個銅分子,并將載銅酶引入血液中。
使用口服避孕藥可導致銅藍蛋白水平升高銅藍蛋白測試是一種血液測試,它可以顯示血清中這種蛋白質的水平。它不是常規測試,主要是為了幫助診斷一種罕見的遺傳性疾病,稱為威爾遜氏病,肝臟不能將銅納入銅藍蛋白中毒性水平的銅積聚在大腦、肝臟和其他器官中。除非迅速用銅螯合劑治療,否則這種疾病是致命的。
銅藍蛋白是一種蛋白質,它攜帶90%以上的銅血液。螯合劑是一種能與金屬結合的分子。它們在醫學上用于治療體內金屬過多的病人。螯合劑被引入體內,結合金屬,然后從血液中排出,不同類型的螯合劑結合了不同種類的金屬。
銅藍蛋白水平的升高可能是類風濕性關節炎引起的還有另一種罕見的遺傳病,叫做針狀纖溶酶血癥,它是由銅藍蛋白基因的突變引起的。通常這種酶會從細胞中除去鐵。如果沒有這種酶,肝臟、大腦、胰腺中的鐵含量就會增加,還有視網膜。當人到了中年,糖尿病和帕金森病的癥狀出現。通過鐵螯合劑的治療,可以阻止這些并發癥的進展。
銅藍蛋白測試是一種血液測試,可以指示水平血清中的蛋白質導致銅藍蛋白水平低的其他原因包括一種非常罕見的綜合征,稱為Menkes disease。銅缺乏是另一個原因,維生素C過量也是一個原因。低水平不能單獨用于診斷特定的疾病。結果通常與銅水平測試一起考慮升高的原因包括嚴重感染、組織損傷、慢性和急性炎癥。妊娠是銅藍蛋白升高的另一個原因。其他原因包括淋巴瘤、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡,還有各種各樣的癌癥,還有大腦疾病,比如強迫癥,精神分裂癥,口服避孕藥和雌激素的使用也會導致水平升高。
銅缺乏會導致極度疲勞、脫發、抑郁和骨骼脆弱。
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