什么是脊髓小腦變性(Spinocerebellar Degeneration)？

脊髓小腦變性，或Friedreich共濟失調，是一種遺傳性退行性疾病。它會損害從脊髓和大腦向身體其他部位發送信息的神經。受影響的人走路和說話都有困難。這種疾病是進行性的，最終可能導致死亡脊髓小腦退行性變的患者可能會出...

脊髓小腦變性，或Friedreich共濟失調，是一種遺傳性退行性疾病。它會損害從脊髓和大腦向身體其他部位發送信息的神經。受影響的人走路和說話都有困難。這種疾病是進行性的，最終可能導致死亡脊髓小腦退行性變的患者可能會出現行走困難。Friedreich的共濟失調是由第9號染色體。這種基因叫做frataxin，它導致人體產生過多的GAA基因序列。身體重復這個DNA序列越多，患者就越早出現癥狀

都有脊髓小腦變性家族史的夫婦應咨詢遺傳咨詢師，了解將這種疾病遺傳給子女的風險干擾一種蛋白質的產生，也叫frataxin。線粒體是細胞為身體產生能量的部分。在健康的身體中，frataxin蛋白質幫助組裝硫和鐵團簇，脊髓小腦退行性變患者體內缺乏必需的frataxin，因此他們的細胞無法產生機體正常運轉所需的能量

脊髓小腦變性損害了從脊髓和大腦向身體其他部位發送信息的神經。線粒體沒有像它應該的那樣使用鐵，因此，過量的鐵在體內積累，鐵與氧反應產生不規則的危險分子，稱為自由基。這些分子破壞肌肉和神經中的健康細胞。這些細胞被破壞后無法被替換脊髓小腦退行性變的癥狀可能包括心臟病。脊髓小腦退行性變通常發生在5-15歲之間，它在歐洲或印歐血統的人中最為普遍，男孩和女孩的患病率相同，這是一種常染色體隱性遺傳疾病，意味著患這種疾病的患者從他們的母親和父親那里獲得了基因脊髓小腦變性是由9號染色體上的一個缺陷基因引起的。弗里德里希共濟失調的最早癥狀是肌肉無力患者的平衡和行走困難，協調能力的缺乏逐漸惡化。其他癥狀包括聽力下降和視力變化、言語不規則、脊柱側凸、足部疾病、糖尿病和心臟病導致心力衰竭。醫生通過各種測試來診斷脊髓小腦退化，包括基因檢測、肌肉活檢、X光和電生理檢查。截至2011年初，該病還沒有治愈或預防措施。患者最終可能需要使用牙套，隨著疾病的發展，輪椅或其他助行器，以及糖尿病或心臟病的治療。有脊髓小腦變性家族史的夫婦應咨詢遺傳咨詢師，評估他們將疾病遺傳給后代的風險

肌無力和脊柱側凸是弗里德里希共濟失調的早期癥狀。