許多類型的共濟失調都會因困難而導致窒息吞咽。這種情況可以分為兩類:散發性和遺傳性。遺傳性共濟失調通常可以追溯到家族史,這些突變被標記為"脊髓小腦共濟失調1型"到22型,簡稱SCA1-22。散發性共濟失調是一種與基因缺陷無關的形式
共濟失調可能導致窒息。遺傳性共濟失調可分為代謝缺陷引起的類型,在所有的病例中,這些基因都是從一個缺陷基因遺傳而來,并且這些基因的鑒定仍在以令人鼓舞的速度進行,其中一些類型包括Machado-Joseph病、共濟失調伴視神經麻痹、脊髓小腦萎縮、共濟失調伴視網膜病變和慢眼運動性共濟失調
患者在最初診斷為共濟失調后應咨詢神經科醫生。散發型很難診斷,醫生們在做出最終診斷前往往會努力排除所有遺傳性的可能性。用于描述偶發性共濟失調的術語有痙攣性共濟失調、孟澤爾共濟失調、瑪麗共濟失調、霍姆斯共濟失調、散發性萎縮和最常見的散發性OPCA,或散發性橄欖腦橋萎縮
多發性硬化可導致共濟失調的癥狀。診斷通常基于觀察神經系統癥狀,以及其他受影響家庭成員的存在(如適用)。可能導致這種情況的常見癥狀包括窒息(吞咽困難)、四肢不協調、言語含糊不清(構音障礙)和運動僵硬。大多數醫生首先會試圖排除這些癥狀的其他原因,例如作為近期中風或多發性硬化癥,在做出最終診斷之前。
癲癇可由共濟失調引起在初步診斷之后,病人應該在排除了所有其他的神經原因后,立即咨詢神經內科專家進行第二次診斷。共濟失調目前是無法治愈的,因此,大多數確診的人面臨的任務是學會調整生活以應對,找到合格的住家助手是重要的第一步,尋求物理和語言治療,并找到一個支持社區來學習如何與新疾病共存家族遺傳性共濟失調。
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