基因測序可以幫助科學家進行研究人類進化史。一個有機體的基因組由所有的遺傳物質組成,包括特定基因的編碼。研究人員的主要興趣是在染色體上定位特定的基因研究常見的基因變異。然而,他們也對整個基因組感興趣,而不僅僅是基因,因為有大量的材料需要篩選。所謂的"垃圾DNA"可能看起來沒有任何功能,但它仍然可能很重要
人類基因組計劃創建了一個相對完整的人類基因組副本。研究人員開始探索上世紀80年代繪制人類基因組圖,該項目于1990年正式啟動人類基因組計劃花了13年的時間才出版出一份人類基因組的拷貝,它對人類基因組的92%進行了測序,忽略了某些高度重復和難以測序的領域,同時也讓人們開始探索基因異常及其原因。每個人都有一個稍有不同的基因組。人類基因組計劃中使用了來自四個人的樣本來創造一種有用的復合物提供一些對基因變異的見解,并且不斷地對額外的樣本進行測序。除了提供特定基因的位置信息外,測序還允許研究人員探索人類進化的歷史,并觀察獨特族群的具體情況雖然人類基因組計劃已經正式結束,因為它的目標已經實現,但是研究人員正在不斷地提煉在這項科學努力中獲得的知識,并且他們還利用已發表的人類基因組進行各種工作許多有趣的倫理問題,以及法律和社會問題的探索,因為人類基因組的測序為許多情況打開了大門,從基因分析的可能性到濫用科學數據來支持特定的政治或社會立場。
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