什么是卟啉性血友病(Porphyric Hemophilia)？

卟啉性血友病是一個疾病家族，它涉及到酶缺乏，使血紅素前體難以被加工成卟啉。這個術語實際上已經過時了，這些疾病的首選詞是"卟啉癥"，因為這種病癥與血友病（一種出血性疾病）無關。其中一些疾病是遺傳性的大自然，人們可以從父...

卟啉性血友病是一個疾病家族，它涉及到酶缺乏，使血紅素前體難以被加工成卟啉。這個術語實際上已經過時了，這些疾病的首選詞是"卟啉癥"，因為這種病癥與血友病（一種出血性疾病）無關。其中一些疾病是遺傳性的大自然，人們可以從父母那里遺傳基因，或發生自發突變，導致某種形式的卟啉血友病，其他的則是在晚年獲得的抑郁癥。卟啉血友病患者的身體不能從卟啉中合成血紅素。它有其他來源可以用于血紅素，通常細胞代謝不受影響，但是病人會因為卟啉的積累而出現神經系統癥狀。在急性期，病人可能會感到惡心、顫抖、癲癇、幻覺和抑郁。其他病人則有皮膚病，皮膚反應會導致瘀傷、起泡和對光敏感

某些類型的卟啉血友病本質上是遺傳的，醫生可以診斷通過尋找卟啉血友病的癥狀，如尿液和糞便中高濃度的卟啉這些會導致廢物呈紫色，醫生也可以尋找與酶缺乏有關的化合物，或檢查是否存在神經傳導不良等問題，這表明卟啉的積累會導致神經損傷

患有卟啉血友病的患者可能會出現癲癇發作。治療的重點是控制病情。改變飲食可以幫助，通常是讓病人多吃碳水化合物。病人也可以從藥物中獲益。治療個別癥狀也是必要的。例如，如果病人癲癇發作，抗癲癇藥物可以降低癲癇發作的強度和頻率，使患者更加舒適。患者可能還需要治療與病情相關的精神疾病，同時幫助他們應對諸如震顫或行走困難等神經問題

卟啉性血友病患者可能會出現感官幻覺，所有種族的人都會患上卟啉性血友病，而且癥狀有時是極端的，一些歷史學家認為，記錄在案的神經系統缺陷與精神疾病癥狀，如躁狂和偏執狂，實際上可能是卟啉癥的結果這種對歷史人物的回顧性診斷是不可能證實的，因為即使有組織樣本，信號也會退化到無法發現。對于現代患者來說，處理不當樣本的假陰性是一個已知的問題，醫生在評估疑似卟啉血友病患者時必須特別小心，以免遺漏診斷線索。

患有卟啉血友病的人可能會出現行走困難

躁狂和偏執可能是卟啉性血友病的征兆。