什么是肌萎縮(Amyotrophy)？

肌萎縮是肌肉或四肢的無力和消瘦。有許多不同的情況與肌萎縮有關，但最常見的兩種是單體肌萎縮癥（MMA）和遺傳性神經痛性肌萎縮癥（HNA）。這兩種情況相似，包括肌肉或肢體的消瘦，但HNA通常集中在肩部，并伴有劇烈疼痛，MMA通常發生在...

肌萎縮是肌肉或四肢的無力和消瘦。有許多不同的情況與肌萎縮有關，但最常見的兩種是單體肌萎縮癥（MMA）和遺傳性神經痛性肌萎縮癥（HNA）。這兩種情況相似，包括肌肉或肢體的消瘦，但HNA通常集中在肩部，并伴有劇烈疼痛，MMA通常發生在上肢，但也可能發生在腿部，不會伴有疼痛。

HNA，肌萎縮癥一種與肌萎縮有關的疾病，以嚴重的肩關節疼痛為特征。MMA沒有明確的病因。這種情況通常出現在病人上肢的某一部分。肌肉會消耗掉，但是這種情況會在進入停滯期之前逐漸發生，這種情況不會明顯惡化。這種情況有可能蔓延到身體另一側的肢體，但這種情況通常不會發生。MMA在亞洲最常見，尤其是在日本和印度。這種情況通常會影響男性，而且更有可能發生在15到25歲之間。

產前診斷遺傳性神經痛性肌萎縮是可能的第二種疾病，HNA，已知是一種遺傳性疾病，這意味著只有在患者有家族史的情況下才有可能發生。已知SEPT9基因與HNA的發生有關，在大約85%的報告病例中。如果患者的父母中有一人患有這種病，他將有50%的機會自身發展。HNA首先表現為肩部或上臂極度疼痛，幾周后，受累肢體出現肌萎縮。這種情況通常在28歲左右發展，患者患肢疼痛發作。這些發作將變得不那么頻繁隨著患者年齡的增長，HNA首先表現為上臂極度疼痛HNA是一種無法治愈的疾病，治療通常是為了使患者的生活更容易控制。對于HNA，由于通常與病情相關的劇烈疼痛，治療的主要目標是疼痛管理。MMA治療更側重于加強虛弱的肢體。預防很難在這兩種情況下，盡管HNA的產前診斷是有可能的，但這種檢測方法適用于任何有可能將突變基因傳遞給孩子的父母

MMA可能導致腿部肌肉萎縮，給患者造成行走困難。

遺傳性神經痛性肌萎縮發生在家庭中。