什么是原發性高膽固醇血癥(Primary Hypercholesterolemia)？

原發性高膽固醇血癥是一種對個體低密度脂蛋白（LDL）膽固醇產生不利影響的遺傳性疾病。被診斷患有這種先天性疾病的人，由于其LDL水平過高，更容易受到心血管疾病的影響，例如動脈粥樣硬化。通常表現在年輕時，原發性高膽固醇血癥...

原發性高膽固醇血癥是一種對個體低密度脂蛋白（LDL）膽固醇產生不利影響的遺傳性疾病。被診斷患有這種先天性疾病的人，由于其LDL水平過高，更容易受到心血管疾病的影響，例如動脈粥樣硬化。通常表現在年輕時，原發性高膽固醇血癥需要在飲食、運動和生活方式方面采取認真的措施，以避免并發癥。這種情況的治療通常需要使用藥物來降低和調節膽固醇水平。

原發性高膽固醇血癥患者肘部可能會出現脂肪結節。患有原發性或家族性高膽固醇血癥的患者通常是從其父母或，更罕見的是，來自父母雙方。家族性高膽固醇血癥起源于染色體突變，通常表現為有助于根據家族病史和個人癥狀的視覺表現進行診斷。診斷測試，包括心臟壓力測試和血液檢查，有原發性高膽固醇血癥家族史的個體被認為有心臟病發作、心臟病和中風的風險增加。通常鼓勵這些人采取積極措施，以防止疾病進展、并發癥和過早死亡

肥胖是家族性高膽固醇血癥患者的常見表現，原發性高膽固醇血癥患者皮膚下常出現黃色脂肪結節，稱為黃瘤。這些結節經常出現在關節周圍，如膝蓋和肘部，也可能發生在臉上。脂肪沉積在眼睛里，稱為角膜弓，可能會導致眼白變黃并損害視力。一些原發性高膽固醇血癥的人可能會患上慢性胸痛，一種被稱為心絞痛的疾病，通常被認為是心臟病發展的前兆。

原發性高膽固醇血癥的人可能會發展成慢性胸痛肥胖是家族性高膽固醇血癥的另一個常見表現，幼年發育，成年后保持不變。身體不能處理脂肪物質和排出血液中的低密度脂蛋白，從而進一步助長肥胖，損害新陳代謝。高密度脂蛋白水平的持續存在常常導致極早發一些人的動脈粥樣硬化

有原發性高膽固醇血癥家族史的人被認為是心臟病發作、心臟病和，治療原發性高膽固醇血癥的第一個方法通常是通過改變飲食來降低心血管疾病的風險，減少脂肪的持續積累存款。經常鼓勵個人避免食用某些富含脂肪和膽固醇的食物。建議定期鍛煉，以促進健康生活方式的養成，促進減肥。對養成健康飲食習慣和定期鍛煉沒有充分反應的人，可以服用藥物有助于降低他們的膽固醇和體重。通常認為父母雙方都患有這種疾病的人患并發癥的風險更大，包括心臟病發作和過早死亡。

心臟負荷試驗可能是原發性高膽固醇血癥診斷的一部分