什么是線粒體腦病(Mitochondrial Encephalopathy)？

線粒體腦病，乳酸性酸中毒和中風綜合征（MELAS）是線粒體脫氧核糖核酸（DNA）發生突變，導致細胞內能量產生不足而發生的疾病。患者可以獲得該綜合征，但這種疾病通常是從母親那里傳來的。發病年齡不同，患者表現出的癥狀越早越好當三...

線粒體腦病，乳酸性酸中毒和中風綜合征（MELAS）是線粒體脫氧核糖核酸（DNA）發生突變，導致細胞內能量產生不足而發生的疾病。患者可以獲得該綜合征，但這種疾病通常是從母親那里傳來的。發病年齡不同，患者表現出的癥狀越早越好當三個月大時，其他人在60歲以上才出現問題。然而，大多數患有該綜合征的人在20歲之前確實會出現癥狀。由于所有的身體細胞都含有線粒體，這種綜合征的繼發癥狀可能會出現在身體的任何地方，但通常是多系統問題

DNA可以被一種導致細胞能量不足的突變所改變。細胞通常含有數百個這些結構通過一個電子傳遞鏈產生能量，電子傳遞鏈將蛋白質合成為三磷酸腺苷（ATP）。線粒體中發生的DNA突變會破壞該鏈的不同組成部分，抑制ATP的形成。被診斷為線粒體腦病的患者通常有含有正常DNA的線粒體和其他具有突變DNA的線粒體。為了彌補能量生產不足，異常的線粒體復制到更多的線粒體中，這些線粒體也含有基因突變

血液檢測通常在診斷線粒體腦病中發揮作用。線粒體細胞病變還通過其他代謝過程觸發能量不足的補償人體在運動中一般會將葡萄糖合成丙酮酸和乳酸，但在線粒體腦病中，這些過程在靜止狀態下發生，導致乳酸酸中毒。缺乏足夠的細胞能量加上代謝過程的副產物，會產生毒素的積累，研究人員還發現病人體內鈣含量異常，引起細胞膜興奮性增強。

線粒體DNA的突變可中斷ATP合成，導致疾病受該綜合征影響最大的器官和系統是那些需要最大能量的器官和系統。患者通常會出現影響中樞神經系統、心臟和骨骼肌的癥狀，胰腺、肝臟和腎臟也會受到影響與線粒體腦病相關的中樞神經系統癥狀包括癡呆、癲癇和中風樣異常，這些異常是由于大腦中形成的病變而發生的。該綜合征還可能影響感覺神經，導致失明或耳聾。神經和肌肉組織損傷或破壞，通常導致肌肉張力喪失、痙攣和身體運動異常。心臟受影響的細胞可能導致傳導中斷，導致心率不規則。胰腺受累常導致糖尿病一種線粒體肌病，也稱為亞急性壞死性腦脊髓病，影響3至12個月大的兒童，通常在病毒感染后出現。這種疾病除了影響中樞神經系統和肌肉組織外，通常還涉及心臟和呼吸系統這種疾病通常在三歲時死于心臟或呼吸衰竭。專家通過影像學研究、血液和脊髓液測試以及細胞研究來診斷線粒體腦病。磁共振成像（MRI）通常用于診斷顯示與血管結構無關的梗死型病變或壞死組織。病變通常發生在大腦后部。血液和脊髓液中的異常通常包括氨基酸丙氨酸和乳酸水平升高。取自肌肉的細胞呈紅色，粗糙的纖維從口腔內部和皮膚中獲取的細胞樣本通常含有DNA缺陷的線粒體。醫生通常會根據患者的具體情況對患者進行治療，因為患者的癥狀各不相同，并影響不同的身體系統。醫生通常會開一種抗氧化劑、氨基酸和維生素的治療方案

診斷線粒體腦病可能需要進行MRI掃描，以尋找大腦后部的病變。