基因檢測可能伴隨著咨詢會議來討論結果。有兩個基因與乳腺癌的發生有關:BRCA1和BRCA2。這兩個基因都屬于一類被稱為腫瘤抑制因子和這些基因的缺陷似乎使人們無法獨自抑制腫瘤。以BRCA1和BRCA2為例,這種特殊的突變使得女性和男性容易患上乳腺癌,盡管女性乳腺癌更常見
在女性被診斷出乳腺癌后,醫生可能會建議進行BRCA檢測。BRCA1位于17號染色體上,而BRCA2位于13號染色體上在BRCA突變的基因檢測中,取一小部分血液樣本,在實驗室中進行分析,以尋找突變。也可以對其他突變進行基因檢測,其成本通常隨著需要進行的測試次數的增加而增加
BRCA1位于17號染色體上,而BRCA2位于13號染色體上。BRCA突變檢測并不適合所有人,因為它可能非常昂貴乳腺癌家族史,尤其是母親,或BRCA突變家族史,應進行BRCA突變篩查。一般癌癥家族史,尤其是早期發病的癌癥,也可以作為篩查試驗的一個指標。這種突變也可以自發出現,一些醫生建議在婦女被診斷出乳腺癌后進行BRCA檢測,以確定是否與BRCA突變有關她患乳腺癌的幾率。測試涉及兩個方面:測試和分析,以及基因咨詢。基因測試通常伴隨著咨詢會議來討論測試例如,在BRCA測試中,突變的存在并不意味著受試者患了癌癥,甚至不表明會患癌癥,它只表明可能性增加了,在這種情況下,建議經常進行乳腺癌篩查或比平時更早開始篩查。在極端情況下,女性可能會選擇預防性乳房切除術或藥物來預防乳腺癌的發生。
有乳腺癌家族史或BRCA突變的女性應進行突變篩查。
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