尿液有機酸測試是用來篩選某些遺傳性代謝紊亂的人,這些疾病被歸類為有機酸血癥或有機酸尿癥。這項測試檢查是否存在異常高水平的代謝產物,它的存在表明可能是天生的新陳代謝錯誤。收集尿液并檢查有機酸的異常水平,通常使...
尿液有機酸測試是用來篩選某些遺傳性代謝紊亂的人,這些疾病被歸類為有機酸血癥或有機酸尿癥。這項測試檢查是否存在異常高水平的代謝產物,它的存在表明可能是天生的新陳代謝錯誤。收集尿液并檢查有機酸的異常水平,通常使用氣相色譜法和質譜法。在大多數情況下,尿液有機酸測試將確定多達63種不同物質的水平,無論是正常還是升高酸血癥可能會出現昏睡,也稱為虛脫。有機酸血癥通常出現在嬰兒期或非常早期的兒童期,引起廣泛的癥狀。指標包括嗜睡、癲癇發作、嘔吐和發育不良。代謝問題的癥狀可能很微妙,但也可能是其他重大健康問題的潛在原因,包括肝功能衰竭、昏迷和骨質疏松癥。其他器官受損很常見,中樞神經系統的部分受損也是如此。雖然有可能治療這些癥狀,但確實如此通常需要使用尿液有機酸測試來找出問題背后的原因,并確定最有效的治療方法。

尿液是液體和濃縮液的混合物腎臟表達的分子由于有機酸血癥有五十多種類型,所以尿液有機酸測試必須檢查可能表明存在一種或多種有機酸的各種各樣的酸。三種主要的酸血癥類型是楓糖漿尿病、甲基丙二酸血癥和丙酸血癥,雖然其他類型可能單獨存在或與這些類型結合存在,但使用尿液有機酸測試的困難之一是問題可能是間歇性的,導致檢測結果不準確;一些尿液樣本中有機酸不會過量,但會顯示正常水平。如果仍然懷疑酸血癥,最好的治療方法是醫生從不同的時間收集尿液,并檢查所有這些情況。

對于有機酸血癥的患者,可能需要靜脈輸液有機酸血癥已被確認,盡快開始治療是至關重要的。在某些情況下,預后是死亡,在大多數情況下,治療是使用有效的支持性護理,因為在許多情況下,對這種情況無能為力。護理包括限制飲食,通常含有很少的蛋白質和很高的碳水化合物,氨基酸的替代物和維生素療法。病人也可能需要靜脈輸液,在某些情況下,必須用胃管喂養,而不能正常進食

通過尿檢檢測尿液中的有機酸。