什么是門克斯綜合癥(Menkes Syndrome)？

Menkes綜合征，又稱Menkes病或扭毛癥，是一種導致銅缺乏的遺傳性疾病。它是一種隱性的、與性別相關的X染色體疾病，意味著男性比女性更易患此病，而女性更可能是無癥狀攜帶者。女性只有在父母雙方都有的情況下才能遺傳這種疾...

Menkes綜合征，又稱Menkes病或扭毛癥，是一種導致銅缺乏的遺傳性疾病。它是一種隱性的、與性別相關的X染色體疾病，意味著男性比女性更易患此病，而女性更可能是無癥狀攜帶者。女性只有在父母雙方都有的情況下才能遺傳這種疾病攜帶缺陷基因，而男性出生時只需攜帶一個缺陷基因拷貝。孟克斯綜合征相當罕見，每30萬人中就有一個；s綜合征可導致癲癇發作。門克斯綜合征是由ATP7A基因突變引起的，ATP7A基因負責制造一種調節體內銅分布的蛋白質。突變的結果是，有些器官，特別是小腸和腎臟，銅含量異常高，而另一些器官的銅含量卻很低，人體需要銅來產生一些對健康新陳代謝至關重要的酶Menkes綜合征的癥狀可能包括肌肉和骨骼的虛弱。Menkes綜合征的癥狀通常出現在嬰兒期它們可能包括早產、體重或體溫異常低、頭發稀疏而線狀、生長發育遲緩、肌肉和骨骼虛弱、智力低下或發育障礙、神經退化、大腦動脈受損、面部特征下垂或面頰矮胖、癲癇發作生長板位于生長板的長骨中，使其變寬。患有孟克斯綜合征的嬰兒通常易怒且難以喂養。該病最著名的癥狀是頭發呈銀色或無色、易碎、粗糙