什么是單體(Monosomy)？

單體癥是由一組不完整的染色體引起的一種遺傳缺陷。各種各樣的疾病都是由單體細胞引起的，有些比其他的更嚴重。與其他遺傳缺陷一起，在產前檢查中通常可以發現單體癥，這就是為什么這種檢測被推薦給高危婦女的原因。這當然...

單體癥是由一組不完整的染色體引起的一種遺傳缺陷。各種各樣的疾病都是由單體細胞引起的，有些比其他的更嚴重。與其他遺傳缺陷一起，在產前檢查中通常可以發現單體癥，這就是為什么這種檢測被推薦給高危婦女的原因。這當然是可能的對于一個人來說，如果一個人生活在健康和正常的生活中，就像其他人可能會被這種情況嚴重致殘一樣。

在產前檢查中可以識別出單體細胞與其他染色體缺陷一樣，單體性也被認為是一種非整倍體，非整倍體是指染色體的異常，導致出生缺陷或胎兒無生存能力，最常見的是減數分裂過程中的錯誤，當染色體由于各種原因不能正常分裂時，卵細胞和精子細胞相遇時，無核細胞會導致發育中胎兒染色體的不完整。在其他情況下，這種錯誤發生在復雜的細胞復制過程中，從而產生了一個活胎，這意味著缺陷存在于某些組織中，而不存在于其他組織中，這一現象被稱為鑲嵌現象。

建議對有高風險懷孕的婦女進行產前檢查在完全的單體細胞中，染色體對的一方是缺失的Turner綜合征就是這種單體性的一個例子，即X染色體缺失一個互補染色體。Turner綜合征導致許多發育障礙，包括先天性心臟病等嚴重問題。然而，患者也有可能在這種情況下過上完全健康的生活，先天性心臟病是由特納綜合征引起的一對染色體被轉移，導致部分單體性。在這種情況下，遺傳信息缺失會導致各種各樣的問題，包括5號染色體部分單體的結果Le-Jeune綜合征。該綜合征的特征是有許多癥狀，尤其是畸形的喉部，它會使病人的聲音聽起來異常高亢。發育障礙也可能存在。

單體被認為是一種非整倍體，指染色體的異常。產前檢查如羊膜穿刺術可以揭示單體性。在進行這種檢測時，接受遺傳咨詢是很重要的，因為測試結果可能非常復雜，在這樣的測試之后，醫生通常會打電話給家長討論結果陰性結果表明沒有發現異常，而陽性結果表明可能存在問題，家長可能需要探索各種解決方法。與所有醫學測試一樣，假陰性和陽性確實會發生，因此，在決定如何繼續進行之前，父母應始終進行額外的測試和咨詢。

產前檢查，如羊膜穿刺術可以揭示單體性。