什么是科斯特曼綜合征(Kostmann Syndrome)？

Kostmann綜合征是一種遺傳性疾病，其中某些白血球（即中性粒細胞）的數量太少。由于這些白血球幫助人們對抗入侵的細菌，Kostmann綜合征患者異常容易受到感染。沒有治療，大多數出生時患有這種疾病的嬰兒將無法存活年。用刺激中...

Kostmann綜合征是一種遺傳性疾病，其中某些白血球（即中性粒細胞）的數量太少。由于這些白血球幫助人們對抗入侵的細菌，Kostmann綜合征患者異常容易受到感染。沒有治療，大多數出生時患有這種疾病的嬰兒將無法存活年。用刺激中性粒細胞生成的物質治療可以使病人存活到成年。這種情況也被稱為Kostmann~s綜合征，Kostmann病和嚴重先天性中性粒細胞減少癥。

血樣可幫助醫生診斷Kostmann綜合征Kostmann綜合征患者的父母各有一個異常基因。這種疾病只在有兩個基因拷貝的人身上發生，這意味著它被歸類為常染色體隱性遺傳病。直到他們生下一個患有這種疾病的孩子，父母雙方都不會意識到他們攜帶的是Kostmann綜合征的基因，因為攜帶者沒有這種疾病的任何癥狀。在Kostmann綜合征患者中，中性粒細胞數量異常低被稱為中性粒細胞減少癥Kostmann綜合征是一種遺傳性疾病，體內的中性粒細胞生成過低，這種疾病在生命的早期就開始顯現受感染的嬰兒可能會發燒，感染可能發生在身體的不同部位，如皮膚、肺或腸道。可能會出現膿腫或癤子，嬰兒可能會顯得異常易怒。通常，所看到的感染都是由細菌引起的，由真菌和病毒引起的感染數量不超過通常。

出生時患有Kostmann綜合征的嬰兒如果不接受治療，通常無法存活第一年Kostmann綜合征的診斷包括采集血液樣本和計算中性粒細胞的數量。盡管中性粒細胞數量可能較低，但白細胞總數可能正常，因為某些其他白細胞的數量會同時增加。因此，對血細胞計數進行了詳細的分析。可能需要骨髓樣本才能做出明確的診斷，由于血細胞是在骨髓內產生的，這個樣本通常表明中性粒細胞沒有正常成熟。

患有Kostmann綜合征的嬰兒可能會發燒醫生用粒細胞集落刺激因子來治療Kostmann綜合征，這會促使骨髓產生更多的中性粒細胞，增加血液循環中中性粒細胞的數量。這樣病人就可以抵抗細菌感染了在這種治療無效的情況下，可能需要進行骨髓移植，使新骨髓具有正常產生中性粒細胞的能力。雖然治療可以延長Kostmann綜合征患者的壽命，但與總體人群相比，他們患白血病的風險更高

患有Kostmann綜合征的人患白血病的風險增加。