什么是谷胱甘肽缺乏癥(Glutathione Deficiency)？

谷胱甘肽缺乏癥，亦稱谷胱甘肽合成酶缺乏癥，是一種阻止身體產生谷胱甘肽的疾病，一種由三種氨基酸組成的分子，對維持人體免疫系統的正常功能至關重要。谷胱甘肽通過破壞能量過程中產生的有害或不穩定的分子來防止細胞損傷。...

谷胱甘肽缺乏癥，亦稱谷胱甘肽合成酶缺乏癥，是一種阻止身體產生谷胱甘肽的疾病，一種由三種氨基酸組成的分子，對維持人體免疫系統的正常功能至關重要。谷胱甘肽通過破壞能量過程中產生的有害或不穩定的分子來防止細胞損傷。它還幫助建立脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質，并在加工可能進入人體的藥物和致癌物。這種缺陷主要是由谷胱甘肽合成酶基因的突變或一系列突變引起的。這種情況可以遺傳，但代謝紊亂，如糖尿病和各種先天性疾病也可能導致缺乏

許多谷胱甘肽補充劑是以藥丸形式制造的。谷胱甘肽缺乏分三個階段出現：輕度，中度和重度。谷胱甘肽缺乏癥的一些初始癥狀-嘔吐、腹瀉、貧血和腹痛-與其他疾病的癥狀相同，如多發性硬化癥或維生素B12缺乏癥。當谷胱甘肽缺乏時，血液中會積聚一種叫做5-氧代丙啉的化合物，尿和脊髓液。這種情況被稱為5-氧脯氨酸尿癥。其他癥狀包括紅細胞破壞引起的溶血性貧血和血液中乳酸積聚引起的代謝性酸中毒，尿液和脊髓液。中度谷胱甘肽缺乏癥癥狀與輕度癥狀相同，但因其在出生后不久出現而被認為更嚴重

胰蛋白酶缺乏癥可用檸檬酸鈉和檸檬酸的混合物治療。谷胱甘肽缺乏癥的嚴重癥狀是神經系統疾病，如精神運動障礙，其特點是全身性的身體反應、運動和語言遲滯，也可能出現癲癇、協調能力喪失和智力障礙。另一個不常見的癥狀是在一些嚴重的病例中反復出現細菌感染

貧血可能是谷胱甘肽缺乏癥的最初癥狀。治療谷胱甘肽缺乏癥的主要方法是服用一定劑量的檸檬酸鈉和檸檬酸混合物來糾正代謝酸中毒和抗氧化維生素E和C。這可能足以恢復谷胱甘肽水平，這取決于對缺乏癥的早期診斷。α-硫辛酸和n-乙酰半胱氨酸（NAC）也被用于治療這種缺乏癥。α-硫辛酸是一種抗氧化劑，被認為比維生素E和C更有效據認為，NAC增加患者白細胞中的低谷胱甘肽和半胱氨酸水平。