什么是點狀軟骨發育不良(Chondrodysplasia Punctata)？
點狀軟骨發育不良是一個術語，它包括一組非常罕見的遺傳性疾病，其中受累個體的眼睛、皮膚和骨骼系統出現異常。此外，這些疾病也會對精神功能產生影響。存在三種不同類型的斑點狀軟骨發育不良：根莖狀軟骨發育不良，非根莖型和...
點狀軟骨發育不良是一個術語，它包括一組非常罕見的遺傳性疾病，其中受累個體的眼睛、皮膚和骨骼系統出現異常。此外，這些疾病也會對精神功能產生影響。存在三種不同類型的斑點狀軟骨發育不良：根莖狀軟骨發育不良，非根莖型和謝菲爾德型。
斑點軟骨發育不良是指一組罕見的遺傳性疾病，影響眼睛、皮膚和骨骼系統點狀根狀軟骨發育不良是單基因突變的結果。受累個體可表現出與該類型疾病相關的多種特征，包括白內障、腭裂和棒狀足，以及皮膚鱗屑和脊柱異常此外，患者的軟骨上也可能出現斑點狀外觀、長骨縮短和智力低下。通常，患有這種疾病的胎兒在子宮內或出生后不久死亡。患有這種疾病的出生后存活下來的人的預期壽命不到10年
斑點狀軟骨發育不良的胎兒通常在非根狀莖的情況下死亡點狀軟骨發育不良是一種X連鎖疾病，也被稱為Conradi-Hunermann綜合征非根狀突軟骨發育不良包括Happle軟骨發育不良和短突短突軟骨發育不良，Happle軟骨發育不良是該病的一種X連鎖顯性遺傳形式，而斑狀短細胞軟骨發育不良是X連鎖隱性形式點狀軟骨發育不良可能影響骨骼系統。Happle軟骨發育不良通常影響女性，男性致命，患有這種疾病的男性胎兒通常會導致流產。患有這種非根莖性疾病的am個體的特征包括四肢不對稱、單眼白內障、皮膚上的鱗屑或瘡。通常情況下，沒有智力低下，受累個體的智力正常斑狀短細胞平衡性軟骨發育不良更常見于男性，但女性也有這種情況，以及位于喉和氣管的軟骨。面部畸形的例子包括腭裂、小牙齒和扁平鼻子。這些面部、喉部和氣管的異常會導致新生兒呼吸困難，從而需要呼吸治療。受累個體也會出現鈣化不僅在腳和腿，而且在小手指和腳趾。謝菲爾德型被認為是一種溫和的斑點狀軟骨發育不良。這種疾病影響男性和女性關于特定的基因突變，人們對謝菲爾德型知之甚少。謝菲爾德型的特征包括軟骨上的異常、斑點狀外觀、面部特征扁平，根莖狀軟骨發育不良是單基因突變的結果，可能導致長骨縮短和智力低下。
斑點軟骨發育不良是指一組罕見的遺傳性疾病，影響眼睛、皮膚和骨骼系統點狀根狀軟骨發育不良是單基因突變的結果。受累個體可表現出與該類型疾病相關的多種特征，包括白內障、腭裂和棒狀足，以及皮膚鱗屑和脊柱異常此外，患者的軟骨上也可能出現斑點狀外觀、長骨縮短和智力低下。通常，患有這種疾病的胎兒在子宮內或出生后不久死亡。患有這種疾病的出生后存活下來的人的預期壽命不到10年斑點狀軟骨發育不良的胎兒通常在非根狀莖的情況下死亡點狀軟骨發育不良是一種X連鎖疾病，也被稱為Conradi-Hunermann綜合征非根狀突軟骨發育不良包括Happle軟骨發育不良和短突短突軟骨發育不良，Happle軟骨發育不良是該病的一種X連鎖顯性遺傳形式，而斑狀短細胞軟骨發育不良是X連鎖隱性形式點狀軟骨發育不良可能影響骨骼系統。Happle軟骨發育不良通常影響女性，男性致命，患有這種疾病的男性胎兒通常會導致流產。患有這種非根莖性疾病的am個體的特征包括四肢不對稱、單眼白內障、皮膚上的鱗屑或瘡。通常情況下，沒有智力低下，受累個體的智力正常斑狀短細胞平衡性軟骨發育不良更常見于男性，但女性也有這種情況，以及位于喉和氣管的軟骨。面部畸形的例子包括腭裂、小牙齒和扁平鼻子。這些面部、喉部和氣管的異常會導致新生兒呼吸困難，從而需要呼吸治療。受累個體也會出現鈣化不僅在腳和腿，而且在小手指和腳趾。謝菲爾德型被認為是一種溫和的斑點狀軟骨發育不良。這種疾病影響男性和女性關于特定的基因突變，人們對謝菲爾德型知之甚少。謝菲爾德型的特征包括軟骨上的異常、斑點狀外觀、面部特征扁平，根莖狀軟骨發育不良是單基因突變的結果，可能導致長骨縮短和智力低下。
- 發表于 2020-08-03 00:06
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- 分類：醫療衛生
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