代謝性疾病有哪些不同類型(Different Types of Metabolic Disease)？

代謝性疾病是指新陳代謝受損的許多不同遺傳疾病的總稱。基本上，這意味著無法啟動分解代謝和合成代謝，產生和利用各種細胞功能所需的能量所必需的兩個過程。造成這種功能失調的主要原因是某些酶的可用性降低，甚至完全缺乏...

代謝性疾病是指新陳代謝受損的許多不同遺傳疾病的總稱。基本上，這意味著無法啟動分解代謝和合成代謝，產生和利用各種細胞功能所需的能量所必需的兩個過程。造成這種功能失調的主要原因是某些酶的可用性降低，甚至完全缺乏催化正確的代謝途徑所需的酶，這些酶能在細胞內引發生化反應。具體取決于代謝疾病包括酶和代謝途徑，代謝性疾病有許多分類，許多屬于錯誤的氨基酸、有機酸、碳水化合物或脂質代謝，但也有成千上萬的其他類型可能由于其他原因而發生

患有PKU的兒童必須從父母雙方繼承一個隱性基因才能獲得這種疾病β-己糖胺酶A含量不足，β-己糖胺酶A是一種催化脂肪酸代謝途徑的酶，稱為神經節苷脂。這會導致大腦中脂肪酸的毒性積聚，慢慢導致神經系統和大腦的惡化。雖然泰薩克斯很少見，但它最常發生在嬰兒身上六個月以下，通常在四年內死亡

患有Tay Sachs的患者，這是一種代謝性疾病，不能吞咽食物的人可能不得不使用喂食管。至少有六種不同類型的代謝紊亂是由于糖原儲存受損引起的，而糖原儲存被歸為受損碳水化合物另一方面，Lesch-Nyhan綜合征是由嘌呤代謝失調引起的，導致一種被稱為高尿酸血癥的疾病，在這種情況下，人體產生過多的尿酸并導致腎臟損傷。Kearns-Sayre綜合征和Zellweger綜合征是由線粒體和過氧化物酶體功能缺陷引起的，與氨基酸代謝有關的代謝紊亂的例子包括同型半胱氨酸尿癥、苯丙酮尿癥和楓糖漿尿癥。后者之所以命名為后者，是因為氨基酸副產品的積累會使汗液和尿液聞起來像楓糖漿

患者可能會對懷疑患有代謝性疾病的大腦進行核磁共振成像，這些疾病和其他類型的疾病癥狀差異很大，可能包括腎臟功能不全、肝臟腫大、肌肉疼痛、神經病變、視覺障礙、骨骼畸形和癲癇每當懷疑有代謝性疾病時，病人通常會接受一系列的診斷測試，包括神經系統評估、血液測試、尿液測試、肌肉無力的肌電圖和腦部的磁共振成像。治療也因疾病的類型和嚴重程度而有所不同，但通常包括營養治療、物理治療、藥物治療，以及在肌肉或骨骼異常的情況下，手術或骨髓移植。不幸的是，許多類型的代謝疾病無法治愈。然而，通過早期發現和適當的治療，許多兒童和成人可以享受活躍的生活

如果某些類型的代謝疾病仍未得到治療，這種疾病會導致視覺障礙甚至癲癇發作。

代謝性疾病的癥狀可能包括肝臟腫大代謝性疾病的癥狀可能包括腎功能不全。

食物代謝緩慢的人可能會出現體重問題。