什么是多發性骨骺發育不良(Multiple Epiphyseal Dysplasia)？

多發性骨骺發育不良（MED）是一種長骨末端異常生長的遺傳性疾病，一般有顯性和隱性兩種類型，隱性病例比顯性罕見，10萬個新生兒中約有9個患有此病。多發性骨骺發育不良的診斷骨骺發育不良通常發生在早期，雖然一些受累個體可能只...

多發性骨骺發育不良（MED）是一種長骨末端異常生長的遺傳性疾病，一般有顯性和隱性兩種類型，隱性病例比顯性罕見，10萬個新生兒中約有9個患有此病。多發性骨骺發育不良的診斷骨骺發育不良通常發生在早期，雖然一些受累個體可能只會表現出輕微的癥狀，從而延誤到成年期的診斷，而其他有輕微癥狀的人則根本不會被診斷出來。多發性骨骺發育不良的治療因人而異長骨兩端的圓形部分稱為骨骺。長骨的異常生長導致癥狀。這些癥狀包括軟骨和骨骼的炎癥，以及關節疼痛，最常見的是臀部和膝蓋。此外，早發性關節炎并不罕見。患有多發性骨骺發育不良的患者也可能四肢縮短，手指和腳趾短粗。身高和步態也會受到這種疾病的影響，有些人的身高和步態都比普通人矮，有些人表現出蹣跚而行的樣子

膝關節疼痛可能是長骨異常生長的跡象與顯性多發性骨骺發育不良相比，隱性多發性骨骺發育不良的患者可能有不同、更突出的癥狀。例如，隱性型患者通常會出現身體不同部位的畸形，如手、膝蓋和脊柱。畸形包括這樣的情況一般來說，約50%的隱性型患者至少有一個畸形。

髖關節疼痛可能是長骨異常生長的一個標志有多種治療方法可以治療多發性骨骺發育不良引起的癥狀，治療的目的是減輕疼痛，減緩或防止關節的進一步破壞。雖然疼痛很難解決，關節損傷也很難預防，但有些治療方法包括止痛藥、理療和手術。此外，受影響的個體可以通過選擇生活方式來幫助自己，比如保持一個健康的體重，避免讓負重關節緊張的活動，比如臀部。這樣做可以減緩，甚至有助于避免，更廣泛的治療包括馬蹄內翻足更廣泛治療的一個例子是關節置換手術。雖然缺乏治療會導致個體需要關節置換，但這并不是說接受治療的人在某個時候也不需要手術。盡管受到護理和關注，受影響的個體需要處理這種紊亂，大多數患者都能過上正常的生活。

對于患有多發性骨骺發育不良的患者，可能需要進行關節置換手術

治療多發性骨骺發育不良的目的是減輕疼痛和減緩關節的進一步破壞。