什么是Smith-Magenis綜合征(Smith-Magenis Syndrome)？

Smith-Magenis綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，可導致多種不同的身體缺陷和心理健康問題。這種疾病是由于胎兒早期發育過程中17號染色體上的一個特定基因的隨機缺失造成的。患有史密斯-馬吉尼斯綜合征的人通常比一般人矮...

Smith-Magenis綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，可導致多種不同的身體缺陷和心理健康問題。這種疾病是由于胎兒早期發育過程中17號染色體上的一個特定基因的隨機缺失造成的。患有史密斯-馬吉尼斯綜合征的人通常比一般人矮，而且，面部特征明顯。大多數患者也有一定程度的智障，容易出現攻擊性行為問題。在專門的治療和支持下，許多患者能夠在社會上有一定程度的獨立功能，達到正常的預期壽命與睡眠有關的問題在史密斯-馬吉尼斯綜合征中很常見，幾十年的遺傳學研究已經確定了史密斯-馬吉尼斯綜合征的病因稱為RAI1的基因在17號染色體上部分或完全缺失，雖然RAI1的確切功能還不完全清楚，但很明顯它有助于身心發育；新病例往往是自發出現的，沒有任何家族史或其他相關的遺傳疾病。

患有史密斯-馬吉尼斯綜合征的兒童通常體驗行為爆發，比如發脾氣出生時患有史密斯-馬格尼斯綜合征的嬰兒可能不會立即出現癥狀。在大多數情況下，要到兒童早期才能確診。大多數患有這種疾病的兒童都有特征性的面部特征，如寬闊的臉頰、突出的下顎、突出的上唇和扁平的鼻子。此外，他們可能比同齡人矮，肌肉張力差，并且有脊柱側凸的早期癥狀。大多數兒童都有發育問題，這會削弱他們學習說話、閱讀的能力，與他人相處。

行為爆發如尖叫可能是史密斯-馬格尼斯綜合征的常見癥狀睡眠問題在史密斯-馬格尼斯綜合征中也很常見。兒童和成人通常在晚上難以入睡并一直睡到早上，白天，他們可能過度疲勞和昏昏欲睡。行為爆發，如發脾氣、打自己或他人，尖叫也很常見，患者往往會很快對活動失去興趣，變得非常不耐煩。

當編碼RAI1的蛋白質基因部分或完全缺失時，就會出現史密斯-馬格尼斯綜合征在17號染色體上現代基因檢測技術的進步使專家們能夠在血樣中識別出缺失的RAI1基因。然而，有些病例會被誤診，這可能導致延誤或不恰當的治療。一般來說，當孩子出現Smith-Magenis綜合征的癥狀時，從醫生那里得到一個以上的專業意見是很重要的。這種疾病是無法治愈的，但是，可以采取措施改善患者的癥狀和生活質量。藥物通常用于改善注意力集中、注意力集中和睡眠困難。如果脊柱側凸導致疼痛和活動受限，則可能需要進行脊柱手術。除了醫療護理外，許多年輕患者需要持續的家庭支持，包括吃飯、洗澡、穿衣，持續的物理治療和語言訓練可以幫助患者獲得獨立和自信。

患有Smith-Magenis綜合征的兒童可能會出現脊柱側凸的癥狀。