什么是多面體(Polysomy)？
多倍體的人有一個額外的染色體拷貝。這個問題可能發生在減數分裂過程中，即產生精子和卵子的細胞分裂，當一對染色體不能完全分離時，導致細胞的染色體數目多于或少于正常數目。易位，或遺傳物質的交換，染色體之間也可能是一個...
多倍體的人有一個額外的染色體拷貝。這個問題可能發生在減數分裂過程中，即產生精子和卵子的細胞分裂，當一對染色體不能完全分離時，導致細胞的染色體數目多于或少于正常數目。易位，或遺傳物質的交換，染色體之間也可能是一個原因。唐氏綜合癥是一種眾所周知的疾病，它是由于一個額外的染色體而發生的。Kleinfelter~s綜合征是另一種多染色體的形式，男性除了有一個X和Y染色體外，還有一個額外的X性染色體
出生時患有21三體綜合征。唐氏綜合征兒童有第三條染色體與第21對染色體相連，使染色體總數達到47，而不是正常的46號染色體。衛生保健專業人士也把這種綜合征稱為21號三體綜合征。出生時患有這種多染色體的兒童往往鼻子扁平，耳朵和嘴巴小，眼睛斜視。他們學習速度慢，患有各種各樣的疾病。研究表明21三體綜合征嬰兒中至少有一半患有心臟病，包括分隔心臟的壁或隔膜缺陷一對染色體不能完全分離患有Kleinfelter~s綜合征的男性嬰兒有三條性染色體，XXY，而不是正常的性染色體XY。嬰兒可能會或可能不會因為這種異常而出現癥狀，但肌肉往往較弱，這會妨礙他們坐起來、爬行，或者像其他同齡嬰兒一樣走路。在青春期，這些男性比其他男性長得更高，但更瘦，肌肉更不清晰。患有Kleinfelter~s的青少年可能身體和面部毛發較少，臀部更寬，睪丸激素的分泌不足。睪丸激素替代可能會緩解成年期的困難，包括糖尿病和骨質疏松癥。女性可能有先天性的異常，稱為三聯癥，有三條或三條以上的X性染色體。這種疾病的生理特征包括長腿和軀干，從而導致更高的身高。患有這種多角體的女孩通常有學習問題，行為方式與他們的年齡不符。然而，許多XXX女性在成年后沒有社交能力困難。孩子的X染色體越多，她出現癥狀的可能性就越大。研究人員發現，在第3、17和31號染色體上表現出多倍體的個體，患某些疾病的風險可能更大膀胱癌、乳腺癌、肺癌和皮膚癌。尤其是多體17型的女性，其人類表皮生長因子受體2（HER-2）位點的數量可能增加，這可能會增加乳腺癌的發病率作為化療方案的一部分，由這種先天性疾病引起的癌癥對蒽環類藥物反應良好。
出生時患有21三體綜合征。唐氏綜合征兒童有第三條染色體與第21對染色體相連，使染色體總數達到47，而不是正常的46號染色體。衛生保健專業人士也把這種綜合征稱為21號三體綜合征。出生時患有這種多染色體的兒童往往鼻子扁平，耳朵和嘴巴小，眼睛斜視。他們學習速度慢，患有各種各樣的疾病。研究表明21三體綜合征嬰兒中至少有一半患有心臟病，包括分隔心臟的壁或隔膜缺陷一對染色體不能完全分離患有Kleinfelter~s綜合征的男性嬰兒有三條性染色體，XXY，而不是正常的性染色體XY。嬰兒可能會或可能不會因為這種異常而出現癥狀，但肌肉往往較弱，這會妨礙他們坐起來、爬行，或者像其他同齡嬰兒一樣走路。在青春期，這些男性比其他男性長得更高，但更瘦，肌肉更不清晰。患有Kleinfelter~s的青少年可能身體和面部毛發較少，臀部更寬，睪丸激素的分泌不足。睪丸激素替代可能會緩解成年期的困難，包括糖尿病和骨質疏松癥。女性可能有先天性的異常，稱為三聯癥，有三條或三條以上的X性染色體。這種疾病的生理特征包括長腿和軀干，從而導致更高的身高。患有這種多角體的女孩通常有學習問題，行為方式與他們的年齡不符。然而，許多XXX女性在成年后沒有社交能力困難。孩子的X染色體越多，她出現癥狀的可能性就越大。研究人員發現，在第3、17和31號染色體上表現出多倍體的個體，患某些疾病的風險可能更大膀胱癌、乳腺癌、肺癌和皮膚癌。尤其是多體17型的女性，其人類表皮生長因子受體2（HER-2）位點的數量可能增加，這可能會增加乳腺癌的發病率作為化療方案的一部分，由這種先天性疾病引起的癌癥對蒽環類藥物反應良好。
- 發表于 2020-08-07 02:08
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- 分類：醫療衛生
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