什么是先天性副強直(Paramyotonia Congenita)？
先天性副肌強直，又稱尤倫堡病或尤倫伯格先天性副強直，是一種罕見的先天性神經肌肉疾病，肌肉在收縮后松弛緩慢，與其他神經肌肉疾病不同，先天性副強直患者肌肉放松困難，癥狀稱為肌強直，這是自相矛盾的，也就是說，長時間的運動使其...
先天性副肌強直，又稱尤倫堡病或尤倫伯格先天性副強直，是一種罕見的先天性神經肌肉疾病，肌肉在收縮后松弛緩慢，與其他神經肌肉疾病不同，先天性副強直患者肌肉放松困難，癥狀稱為肌強直，這是自相矛盾的，也就是說，長時間的運動使其惡化而不是改善。每10萬人中就有不到1人患歐倫堡病。
先天性副強直的特征是肌肉僵硬患有Eulenberg病和其他肌強直的患者可能會有困難，例如，松開他們抓住的物體或從蹲位站起來。放松肌肉可能需要很大的努力或時間，甚至在肌肉不再收縮后也會導致肌肉僵硬或無力。先天性副強直并不典型地導致肌肉萎縮，與某些相關疾病不同，先天性副肌強直也具有低溫誘發肌強直的特點，它通常影響面部和上部的肌肉四肢。雖然與Eulenburg病相關的反常肌強直可導致肌無力，但持續性肌強直并不是這種特殊情況的癥狀。除了運動和低溫之外，一些患者發現饑餓或進食某些食物，特別是富含鉀的食物，都會引發肌強直先天性副強直是由SCN4A基因突變引起的，SCN4A基因編碼一種負責肌肉收縮的鈉通道蛋白。所有有這種突變的人最終都會患上這種疾病。大多數患者在10歲時開始出現癥狀許多先天性副肌強直患者不需要任何藥物治療。這種情況通常可以簡單地通過避免引起肌強直和肌無力的任何因素來控制。有些患者可能會處方一些藥物，如美西律或乙酰唑胺來減輕肌肉僵硬傳統上，Eulenburg病被認為是與其他鈉離子通道肌強直和高鉀周期性麻痹（一種遺傳性疾病，寒冷天氣會導致無法控制的顫抖，然后癱瘓）分開，這些不同的遺傳性肌強直是不同的疾病，還是屬于一系列的疾病，現在仍在爭論之中。
先天性副強直的特征是肌肉僵硬患有Eulenberg病和其他肌強直的患者可能會有困難，例如，松開他們抓住的物體或從蹲位站起來。放松肌肉可能需要很大的努力或時間，甚至在肌肉不再收縮后也會導致肌肉僵硬或無力。先天性副強直并不典型地導致肌肉萎縮，與某些相關疾病不同，先天性副肌強直也具有低溫誘發肌強直的特點，它通常影響面部和上部的肌肉四肢。雖然與Eulenburg病相關的反常肌強直可導致肌無力，但持續性肌強直并不是這種特殊情況的癥狀。除了運動和低溫之外，一些患者發現饑餓或進食某些食物，特別是富含鉀的食物，都會引發肌強直先天性副強直是由SCN4A基因突變引起的，SCN4A基因編碼一種負責肌肉收縮的鈉通道蛋白。所有有這種突變的人最終都會患上這種疾病。大多數患者在10歲時開始出現癥狀許多先天性副肌強直患者不需要任何藥物治療。這種情況通常可以簡單地通過避免引起肌強直和肌無力的任何因素來控制。有些患者可能會處方一些藥物，如美西律或乙酰唑胺來減輕肌肉僵硬傳統上，Eulenburg病被認為是與其他鈉離子通道肌強直和高鉀周期性麻痹（一種遺傳性疾病，寒冷天氣會導致無法控制的顫抖，然后癱瘓）分開，這些不同的遺傳性肌強直是不同的疾病，還是屬于一系列的疾病，現在仍在爭論之中。
- 發表于 2020-08-08 00:14
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- 分類：醫療衛生
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