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    什么是遺傳性球形紅細胞增多癥(Hereditary Spherocytosis)?

    遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病,導致異常形狀的紅細胞的形成。這種疾病的個體具有球形紅細胞而不是正常的盤狀細胞。癥狀包括貧血、疲勞、黃疸、皮膚蒼白和脾腫大,遺傳性球形紅細胞增多癥的最大風險是紅細...
    遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病,導致異常形狀的紅細胞的形成。這種疾病的個體具有球形紅細胞而不是正常的盤狀細胞。癥狀包括貧血、疲勞、黃疸、皮膚蒼白和脾腫大,遺傳性球形紅細胞增多癥的最大風險是紅細胞計數低,如果嚴重的話會危及生命。遺傳性球形紅細胞增多癥是遺傳性的遺傳性。遺傳性球紅細胞增多癥的根本原因是一個或多個編碼蛋白的基因缺陷,這些蛋白質是紅細胞膜的組成部分蛋白質導致細胞膜變得脆弱,細胞本身形狀異常。因此,這些細胞有可能在脾臟過早遭到破壞,因為這個器官負責破壞受損的紅血球,通常會破壞形狀不正常的細胞遺傳性球形紅細胞增多癥導致脾臟腫大。遺傳性球形紅細胞增多癥球形紅細胞增多癥在癥狀的嚴重程度上有很大的不同在一些人中,這種情況是無癥狀的,而另一些人則是輕度貧血,在壓力下病情加重。對一些人來說,這種情況會導致嚴重的溶血性貧血,紅血球被破壞的速度快于它們被替換的速度。在壓力或疾病期間發生這種情況的風險要高得多,因為在這種情況下,骨髓中紅細胞的生成會減慢或停止。遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病,會導致異常形狀的紅細胞的形成遺傳性球形紅細胞增多癥的治療取決于疾病的嚴重程度。可能的治療方法包括在緊急情況下通過輸血監測紅細胞水平和脾切除術,切除脾臟可以治愈大多數遺傳性球形紅細胞增多癥,因為沒有脾臟,紅細胞的破壞率不會異常高。而脾切除術在大多數情況下是可以治愈的,接受這種手術的人患某些類型感染的風險會增加。這是因為除了在紅血球破壞中起作用外,脾臟也是一個免疫器官,在抗體介導下清除血液中的細菌方面也很重要。接受過脾切除術的人有致命敗血癥的危險,當某些類型的細菌感染血液、尿液、肺或皮膚時可能發生的疾病遺傳性球形紅細胞增多癥患者可能會進行一種稱為部分脾切除術的替代手術。通過只切除部分脾臟,紅細胞破壞率降低,器官的免疫功能得以保留。對于嚴重疾病患者,這種選擇并不總是合適的,因為即使在部分脾臟切除后,細胞破壞率也可能太高。遺傳性球形紅細胞增多癥患者可能需要輸血。
    • 發表于 2020-08-07 22:43
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    • 分類:醫療衛生

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