什么導致白質消失(What Causes Vanishing White Matter)？

白質消失（VWM）是一種中樞神經系統疾病，常在兒童早期被診斷出來。它是由5個基因中的一個基因突變引起的。這些基因的改變可能是偶發的，可能是高燒、頭部損傷或感染。VWM可能是遺傳性的，可能是家族遺傳的高燒可能加速白質消...

白質消失（VWM）是一種中樞神經系統疾病，常在兒童早期被診斷出來。它是由5個基因中的一個基因突變引起的。這些基因的改變可能是偶發的，可能是高燒、頭部損傷或感染。VWM可能是遺傳性的，可能是家族遺傳的高燒可能加速白質消失的進程。科學家已經鑒定出了一定受影響的基因導致白質消失。當這些基因組合在一起時，這些基因被稱為真核生物起始因子2B（eIF2B）。最常見的受影響基因是eIF2B5基因。當這個基因發生變化時，它就不能再正確地制造蛋白質。雖然突變是遺傳因素的結果，白質的消失可能是遺傳的，也可能是家族遺傳的白質消失的過程通常是相當緩慢的，但某些事件會使病情惡化，加快突變的速度。感染引起的高熱是這種加速的主要原因。此外，頭部外傷會使病人的功能迅速惡化，即使是輕微的頭部損傷也會對這種疾病造成嚴重的影響

頭部外傷可能會加劇VWM的進展。白質紊亂消失會導致大腦白質解體，它是由一種被稱為髓鞘的脂肪絕緣體覆蓋的神經纖維的集合。在患有VWM的個體中，白質中的細胞對壓力和體內激素的變化特別敏感。隨著病情惡化，這種疾病的癥狀變得更加明顯

患有逐漸消失的白質疾病的兒童可能會經歷極度疲勞。如果eIF2B基因的變化顯著，運動和神經功能會受到影響。這種功能喪失是白質疾病消失的標志。孩子可能會出現癲癇發作、經常發燒、肌肉僵硬和極度疲勞。此外，他或她可能會失去協調能力，出現眼睛問題，而且在認知功能和言語表達方面都有困難，最終會導致昏迷和死亡，通常由高燒引起。

MRI掃描可能有助于顯示白質的非特異性變化這種疾病的嚴重程度因人而異。有些兒童在嬰兒期就出現癥狀，而另一些兒童則一直發展到兒童后期。運動方面的問題通常比認知問題嚴重得多，VWM可以有很長一段穩定的發展期，不會出現衰退。預期壽命從幾年到40年代中期不等。雖然VWM沒有治愈方法，但治療的重點是減輕病情的許多癥狀，并防止危險的發燒

頭部損傷可引起真核細胞起始因子2B基因的改變。