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    什么是Muckle Wells綜合征(Muckle Wells Syndrome)?

    Muckle Wells綜合征(MWS)是一種罕見的由基因復制異常引起的疾病,該病影響患者的皮膚和關節,并引起發燒。長期以來,MWS還可能損害患者的聽力和腎臟。它也被稱為蕁麻疹耳聾淀粉樣變病(UDA)綜合征。Muckle Wells綜合征是一組類...
    Muckle Wells綜合征(MWS)是一種罕見的由基因復制異常引起的疾病,該病影響患者的皮膚和關節,并引起發燒。長期以來,MWS還可能損害患者的聽力和腎臟。它也被稱為蕁麻疹耳聾淀粉樣變病(UDA)綜合征。Muckle Wells綜合征是一組類似的疾病稱為冷比林相關周期綜合征(CAPS)。長期來看,MWS可能會損害腎臟MWS的癥狀包括皮疹,不癢,關節疼痛和體溫升高。眼睛發炎是另一個可能的癥狀。大約三分之一的Muckle Wells綜合征患者由于腎臟中一種叫做淀粉樣蛋白的蛋白質的聚集而隨著時間的推移而發生腎損害,這是一種淀粉樣變性。這種疾病也會影響耳朵的神經并導致耳聾。有些人還可能患有皮膚損傷。患有Muckle Wells綜合征。導致MWS癥狀的基因是NLRP3基因。人類通常每種基因都有兩個拷貝,一組來自母親,一組來自父親。一個基因的每一個拷貝都編碼一種特定的蛋白質,如果一個基因發生突變,它可以編碼一種與正常蛋白質不同的蛋白質患有Muckle Wells綜合征的人可能會導致發燒。NLRP3編碼一種名為cryopyrin的蛋白質,在沒有這種疾病的人中,這個密碼足夠精確,可以使人體產生一種正常功能的蛋白質。在患有多發性硬化癥的人身上,至少有一個基因的拷貝發生了突變,而人體所產生的低溫比林是不正常的。這個突變的基因是顯性的,這意味著,如果一個人有一個正常的拷貝和一個突變的拷貝,正常的拷貝并不能阻止疾病發展。低溫比林是免疫系統對感染或組織損傷的反應的一部分。它有助于組成一個稱為炎癥小體的復雜分子。完整的炎癥小體作為身體開始炎癥過程。Muckle Wells綜合征患者產生的異常冷凍酶在炎癥體中比平時活躍得多。它會引發比必要更多的炎癥,并導致發燒、皮疹等癥狀,關節疼痛。這些癥狀是由過度的炎癥過程引起的,它會意外地破壞和殺死人體自身的細胞。患有多發性硬化癥的人一生中通常會反復發作炎癥第一次發生通常發生在兒童時期突發事件的觸發因素包括壓力、寒冷或疲勞,但有時似乎沒有觸發因素。泥漿井爆炸的觸發因素包括壓力、寒冷或疲勞。
    • 發表于 2020-08-10 02:57
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    • 分類:醫療衛生

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