什么是遲發性皮膚卟啉(Porphyria Cutanea Tarda)？
遲發性皮膚卟啉是卟啉癥中最常見的一種酶缺乏癥，它是由尿卟啉原III脫羧酶（UROD）水平不足引起的，UROD編碼血紅素生成所需的第五種酶，血紅素人體生理學中的一種重要分子。血紅素是血紅蛋白分子的一部分，在血液中輸送氧氣。遲...
遲發性皮膚卟啉是卟啉癥中最常見的一種酶缺乏癥，它是由尿卟啉原III脫羧酶（UROD）水平不足引起的，UROD編碼血紅素生成所需的第五種酶，血紅素人體生理學中的一種重要分子。血紅素是血紅蛋白分子的一部分，在血液中輸送氧氣。遲發性紫癜的特點是對陽光敏感，當暴露在太多陽光下時，皮膚會起水泡
在某些情況下，遲發性皮膚卟啉是由于過度暴露于陽光下而引起的；盡管遲發性皮膚卟啉比其他類型的卟啉發病率更高，但它非常罕見，僅影響25000人中的一人。約80%的病例是散發的，酒精中毒是遲發性皮膚卟啉的一個危險因素本病患者因光敏性引起的水皰通常影響面部、小腿和前臂。它們愈合緩慢，常有疤痕。在某些患者中，光敏性表現為色素沉著或皮膚變暗，或多毛癥，毛發異常生長，常出現在臉上在沒有遺傳性疾病的患者中，肝臟炎癥和疤痕是常見的。患有遲發性皮膚卟啉的人在陽光照射下可能會出現皮膚水泡散發性遲發性皮膚卟啉與遺傳性疾病的不同之處在于UROD基因沒有突變，相反，人體對血紅素的需求異常高，遲發性皮膚卟啉的危險因素包括酒精中毒、過量鐵或雌激素、丙型肝炎感染、癌癥、血色素沉著蛋白或HFE基因突變。這些危險因素也會使遺傳性UROD基因突變的患者病情惡化
遲發性皮膚卟啉的治療可包括氯喹，遺傳性或家族性遲發性皮膚卟啉有時被稱為I型，而散發的則被歸類為II型。最罕見的亞型是III型，表現出一個家族模式，即不止一個家族成員受累，但不涉及UROD基因突變。HFE基因突變可能是這種情況下的遺傳因素。
描述了遲發性皮膚卟啉對陽光敏感遲發性皮膚卟啉癥通常是通過尿檢發現尿卟啉原含量高來診斷的。如果實驗室檢查沒有發現疾病的任何跡象，但患者正在經歷它的癥狀，則診斷通常是假卟啉。這種情況還不太清楚，但可能是由于藥物過敏反應，或是過度暴露在長波紫外線（UVA）下，比如在曬黑室。遲發性皮膚卟啉是一種慢性疾病，目前尚無治愈方法，因此，治療的目的是減輕癥狀。建議患者避免酒精、富含鐵的食物、陽光和雌激素。治療還可能包括根據需要治療丙型肝炎、放血以降低體內鐵含量，以及使用氯喹（也用于治療和預防瘧疾）的藥物治療遲發性皮膚卟啉的癥狀可能包括肝臟炎癥。
在某些情況下，遲發性皮膚卟啉是由于過度暴露于陽光下而引起的；盡管遲發性皮膚卟啉比其他類型的卟啉發病率更高，但它非常罕見，僅影響25000人中的一人。約80%的病例是散發的，酒精中毒是遲發性皮膚卟啉的一個危險因素本病患者因光敏性引起的水皰通常影響面部、小腿和前臂。它們愈合緩慢，常有疤痕。在某些患者中，光敏性表現為色素沉著或皮膚變暗，或多毛癥，毛發異常生長，常出現在臉上在沒有遺傳性疾病的患者中，肝臟炎癥和疤痕是常見的。患有遲發性皮膚卟啉的人在陽光照射下可能會出現皮膚水泡散發性遲發性皮膚卟啉與遺傳性疾病的不同之處在于UROD基因沒有突變，相反，人體對血紅素的需求異常高，遲發性皮膚卟啉的危險因素包括酒精中毒、過量鐵或雌激素、丙型肝炎感染、癌癥、血色素沉著蛋白或HFE基因突變。這些危險因素也會使遺傳性UROD基因突變的患者病情惡化遲發性皮膚卟啉的治療可包括氯喹，遺傳性或家族性遲發性皮膚卟啉有時被稱為I型，而散發的則被歸類為II型。最罕見的亞型是III型，表現出一個家族模式，即不止一個家族成員受累，但不涉及UROD基因突變。HFE基因突變可能是這種情況下的遺傳因素。描述了遲發性皮膚卟啉對陽光敏感遲發性皮膚卟啉癥通常是通過尿檢發現尿卟啉原含量高來診斷的。如果實驗室檢查沒有發現疾病的任何跡象，但患者正在經歷它的癥狀，則診斷通常是假卟啉。這種情況還不太清楚，但可能是由于藥物過敏反應，或是過度暴露在長波紫外線（UVA）下，比如在曬黑室。遲發性皮膚卟啉是一種慢性疾病，目前尚無治愈方法，因此，治療的目的是減輕癥狀。建議患者避免酒精、富含鐵的食物、陽光和雌激素。治療還可能包括根據需要治療丙型肝炎、放血以降低體內鐵含量，以及使用氯喹（也用于治療和預防瘧疾）的藥物治療遲發性皮膚卟啉的癥狀可能包括肝臟炎癥。
- 發表于 2020-08-13 02:35
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- 分類：醫療衛生
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