什么是愛德華茲綜合癥(Edwards' Syndrome)？

愛德華茲綜合征是一種罕見的由第18對染色體不規則引起的遺傳病，每60萬個嬰兒中就有一個出現這種疾病。它的特點是嚴重的出生缺陷，大多數嬰兒在出生后幾個月內死亡，因為他們的身體受到嚴重損害。在某些情況下，愛德華綜合征...

愛德華茲綜合征是一種罕見的由第18對染色體不規則引起的遺傳病，每60萬個嬰兒中就有一個出現這種疾病。它的特點是嚴重的出生缺陷，大多數嬰兒在出生后幾個月內死亡，因為他們的身體受到嚴重損害。在某些情況下，愛德華綜合征可能不那么嚴重，因為染色體缺陷只出現在身體的某些部位，這種情況稱為嵌合體。因為這種情況非常嚴重，預后通常很差。

Edwards'；在常規產前檢查中可發現綜合征1960年，約翰·H·愛德華茲首次發現了這種情況，之后人們就知道了愛德華茲綜合癥。它也可以被稱為18號三體綜合征，是指引起這種病癥的遺傳缺陷及其所涉及的染色體。和其他染色體異常一樣，愛德華茲綜合征可以在常規的產前檢查中被識別出來，而且是不可預防的；它也不是遺傳的，除非父母攜帶易位的基因，這會導致染色體互換位置

一些三體性疾病，如唐氏綜合征，是可以存活的，而其他的則是罕見的與Edwards~綜合征相關的染色體異常有幾種表現形式。在所有情況下，這種情況都是三體性的，意味著有額外的染色體拷貝。在大多數情況下，Edwards~綜合征是真正的三體性，第18條染色體的三個拷貝彼此相連，這是最嚴重的形式；許多真三體的胎兒在懷孕早期就被母體自然流產與愛德華茲綜合征相關的染色體異常的幾種表現方式。在某些情況下，缺陷是易位的結果，意味著額外的染色體與另一個身體染色體。易位可能導致愛德華茲綜合征較輕的病例，這取決于胎兒的個體情況。上文簡要提到的嵌合體是愛德華茲綜合征損傷最小的一種形式，盡管它仍然會導致嚴重的問題

愛德華茲綜合征的特點是嚴重的出生缺陷，大多數嬰兒在出生后的幾個月內死亡。與其他遺傳疾病一樣，愛德華茲綜合征與嚴重的發育和精神發育遲緩有關神經系統和器官通常嚴重受損，頭部和面部周圍會出現許多先天缺陷，孩子可能頭部畸形或極小頭，并會因此頻繁出現癲癇發作和呼吸問題在大多數情況下，只有愛德華茲綜合征患兒可以使用止痛藥。雖然可以采取手術等干預措施，但大多數父母選擇不進行侵入性和創傷性手術，因為孩子無論如何都有可能死去。溫和的護理和疼痛管理使孩子在地球上短暫的時光變得更加愉快。

三體綜合征的診斷通常發生在懷孕期間。