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    什么是X連鎖魚鱗病(X-Linked Ichthyosis)?

    X連鎖魚鱗病是一種罕見的遺傳性皮膚病,見于男性。患有這種病的患者會出現粗糙的鱗片,尤其是四肢上的鱗片,并且可能會因為鱗屑而感到皮膚干燥和刺激。治療重點是軟化和去除鱗片,并滋潤皮膚,以保持患者的舒適。女性通常不會...
    X連鎖魚鱗病是一種罕見的遺傳性皮膚病,見于男性。患有這種病的患者會出現粗糙的鱗片,尤其是四肢上的鱗片,并且可能會因為鱗屑而感到皮膚干燥和刺激。治療重點是軟化和去除鱗片,并滋潤皮膚,以保持患者的舒適。女性通常不會有任何健康問題,盡管有時它們在分娩和分娩方面有困難,但X連鎖魚鱗病被稱為"X連鎖",因為涉及的基因位于X染色體上這種遺傳病被稱為"x連鎖",因為涉及的基因位于x染色體上。對于只繼承這條染色體一個拷貝的男性來說,任何有缺陷的基因都會被放大,因為沒有相應的基因來消除它們。缺陷基因導致了一種酶的缺乏,類固醇磺胺酸在分解和脫落舊皮膚方面起作用。擁有兩個拷貝基因的婦女通常產生足夠的酶,使她們不會出現皮膚癥狀患有X連鎖魚鱗病的患者可能會出現皮膚干燥和刺激的癥狀。X連鎖的跡象魚鱗病在出生后不久就開始出現,嬰兒會出現硬殼狀的灰色到棕色鱗片,有時還會出現角膜混濁隨著鱗片的生長,這些鱗片會變硬并引起越來越多的不適。治療方案包括軟化和分解鱗片的藥物,以及皮膚外用的面霜。一些患者可能會遇到與睪丸受累有關的生育問題,患有X染色體連鎖魚鱗病的男性可能需要考慮進行醫學評估如果她們想生孩子,那么她們就可以了解更多關于生育能力的知識。攜帶X連鎖魚鱗病的婦女應該告訴她的醫生,并在她的醫療記錄中注明這種皮膚狀況不應引起任何其他的醫學問題,盡管患者可能有不相關的先天性問題。患者需要小心管理自己的皮膚,但通常可以從事多種活動,包括體力消耗。有些人可能會發現某些織物比其他織物更舒適,可能需要通過有選擇地購買衣服以降低皮膚刺激性來適應他們的X連鎖魚鱗病她是一個X連鎖魚鱗病的攜帶者,她有機會將其遺傳給她的兒子。她可能通過遺傳健康的基因而生下一個沒有這種基因的兒子,或者她的兒子可能會繼承有缺陷的X染色體。患有這種病的男性會通過遺傳他的X染色體而生下攜帶者的女兒。女性攜帶者應確保注意到這一點在他們的醫療圖表中,因為這可能與他們的醫療保健有關攜帶X連鎖魚鱗病的婦女可能在分娩和分娩方面有困難。
    • 發表于 2020-08-18 11:32
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    • 分類:醫療衛生

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