什么是Leber遺傳性視神經病變(Leber Hereditary Optic Neuropathy)？

Leber遺傳性視神經病變（LHON）是一種進行性失明。它起源于遺傳，非常罕見。癥狀通常在10歲以上的患者出現。人眼的解剖結構包括角膜、視網膜、晶狀體、瞳孔、視神經等，當患有Leber遺傳性視神經病變的人第一次出現這種疾病...

Leber遺傳性視神經病變（LHON）是一種進行性失明。它起源于遺傳，非常罕見。癥狀通常在10歲以上的患者出現。

人眼的解剖結構包括角膜、視網膜、晶狀體、瞳孔、視神經等，當患有Leber遺傳性視神經病變的人第一次出現這種疾病的癥狀時，他或她會出現視力模糊或視力模糊的情況。這種情況可能發生在雙眼或一只眼睛上，盡管最終兩只眼睛都會受到影響。隨著病情的發展，患者的視力出現問題，無法通過視力、駕駛汽車或閱讀認識其他人。色覺也會惡化

LHON的基因包含在線粒體中。所有這些癥狀都是這是由于將視覺數據從眼睛傳給大腦的神經正在慢慢死亡。一般來說，視力喪失不會引起任何疼痛，有時，視力會有所改善。然而，一些患有Leber遺傳性視神經病變的人，也會出現行動不便、心跳不穩定或出現多發性心律失常硬化型疾病某些基因的突變是導致神經衰弱的原因，其中包括四個主要基因：MT-ND1，MT-ND4L，MT-ND4和MT-ND6。所有這些基因都位于人類細胞的特定區域。細胞中含有這些基因的部分稱為線粒體。這些小結構有助于細胞從食物中獲取可用的能量細胞內的遺傳信息被包裹在細胞的另一部分，稱為細胞核，但線粒體也有少量的基因包線粒體。然而，當這些基因中的一個發生突變時，該基因就不能正常工作，從而導致疾病。截至2011年，目前還不清楚個別異常基因是如何引起問題的。每個人都從他或她的母親那里繼承線粒體，而沒有從父親那里繼承。這是因為卵子中含有線粒體，而精子沒有形成時，它只有母親的線粒體，因此只有母親的線粒體基因。因此，其中一個異常基因的遺傳只能來自母親的一側。在極少數情況下，一個人的基因可能會發生非遺傳性的自發突變，并不是所有有異常基因的人都會患上Leber遺傳性視神經病變，盡管原因尚不清楚吸煙、飲酒、頭部受傷或壓力可能是決定誰患上此病的因素，但截至2011年，這些原因尚未得到證實。