一些影響多個家庭成員的疾病是由遺傳突變引起的,這種突變可以從父母傳給子女有幾種因素會導致基因突變。在正常的細胞分裂過程中,當基因的特性不能正確地復制到新細胞上時,就會發生突變,例如紫外線輻射引起的突變是非常危險的,但也被用于醫療用途,如治療惡性腫瘤。病毒在細胞水平上攻擊生物體,也可能導致基因突變
基因突變促成了一些恐龍逐漸進化為現代鳥類的變化突變對一個物種的進化是必不可少的,有些基因突變對一個物種是有益的,有助于提高對常見疾病的免疫力將突變引入一個物種會鼓勵基因庫的變異,從而導致有益的適應。負突變通常會通過自然選擇被破壞,因為較弱或適應性較差的標本不太可能存活下來,并將其有害的基因傳給下一代根據受突變影響的細胞類型,結果可以是陽性、陰性或中性。例如,遺傳性疾病是由突變或受損的細胞將突變傳遞給它所產生的每一個新細胞的結果。同樣,癌癥是突變細胞惡性生長的結果。然而,人類常見的一種突變CCR5堿基對可以增強對某些疾病的抵抗力,包括艾滋病毒。突變的概念激發了幾代人的想象力,因為它改變或傷害人類的潛在力量是巨大的。一個受歡迎的連環畫系列《X戰警》將這個概念推向了一個極端,創造了一個平行的宇宙,在這個宇宙中,由于極端的基因突變,一些人被賦予了超能力。雖然基因突變的極限還未被探索,似乎不太可能很快有人會因為突變而長出角或飛起來。在過去的50年里,科學家們對突變有了更深入的了解,但仍然存在許多尚未解答的問題。雖然眾所周知,由于例如,暴露在紫外線下,像陽光一樣,會導致突變,可能導致皮膚癌,必要的暴露水平還沒有確定遺傳學在過去的十年里在知識上有了巨大的飛躍,每一項發現都能讓科學家更深入地了解基因的特性和基因突變的真正影響。
基因突變可能導致未出生嬰兒的出生缺陷。
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