基因突變可能導致先天性殘疾當卵子或精子發生突變并遺傳給嬰兒時,就會發生遺傳或種系突變。這些突變通常是由于卵子和精子的產生錯誤而發生的,雖然它們也可能是代代相傳的錯誤。如果一個基因突變發生在受精后,就像發育中胎兒中一些快速分裂的細胞發生突變一樣,這是一個新的或新生的突變。這兩種類型的突變都會導致先天性殘疾,基因突變是生物體遺傳物質的改變人們也可以在有生之年獲得基因突變,以應對細胞分裂、環境壓力或與DNA相互作用的物質的隨機錯誤。這些類型的獲得性突變往往會導致鑲嵌現象,即基因突變只存在于生物體的某些細胞中,癌癥是一個典型的獲得性基因突變的例子。
一些影響多個家庭成員的疾病是由基因突變引起的,這種突變可以從父母傳給孩子研究人員也可以利用基因工程來故意制造一個突變基因。科學家有時會在實驗室里誘導基因突變,以研究突變是如何發生的,以及它們對人體的影響,他們還可以引入有益的突變,比如普通作物對農作物害蟲的抗性。為研究目的創造基因變異是非常有用的,因為研究人員可以用一代相似的動物,改變它們的DNA來觀察突變的全譜表現,從輕微到嚴重一個種群的自然變異是健康的標志,遺傳物質的變異保證了生物體的健壯性,并表明大量的雜交生物正在使物種永存在這一過程中,有害和有益的突變都會出現,隨著時間的推移,它們會緩慢地促進一個物種的持續進化或是一個全新物種的出現。研究人員利用一些穩定的突變來追蹤相關生物的進化史
基因檢測可以定位一個有機體DNA中發生基因突變的特定點。
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