什么是疑病癥(Hypochondroplasia)？

疑病癥是一種導致一個人四肢短小以及手腳短小的疾病。患有這種病的人的特征是身材矮小。通常，患有這種疾病的男性成人身高從4英尺6英寸（約1.37米）到5英尺5英寸（約1.65米）。患有這種疾病的女性成人的身高通常在4英尺2英寸（約...

疑病癥是一種導致一個人四肢短小以及手腳短小的疾病。患有這種病的人的特征是身材矮小。通常，患有這種疾病的男性成人身高從4英尺6英寸（約1.37米）到5英尺5英寸（約1.65米）。患有這種疾病的女性成人的身高通常在4英尺2英寸（約1.27米）到4英尺11英寸（約1.5米）不等。一般來說，患有軟骨發育不良癥的人還有其他特征，包括過大的頭部、肘部的部分活動范圍和彎曲的雙腿。

患有疑病癥的人軀干正常，四肢縮短每15000到40000個活產中就有一個會導致軟骨發育不良。這種情況在出生時可能不會被注意到，因為體重和身長通常都是正常的，四肢與軀干的比例差異并不明顯。隨著孩子年齡的增長，這種情況變得更加明顯，通常在2到6歲之間被診斷出來。

患有疑軟骨增生癥的患者通常反射異常軟骨發育不良是一種遺傳性疾病，是侏儒癥的一種形式，當身體某些部位的軟骨成骨出現問題時就會引起這種情況是成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變或改變的結果。目前尚無治愈方法。

軟骨發育不良是一種遺傳性疾病患有疑病癥的人通常智力正常，但在10%的病例中，出生時患有輕度智力遲滯或成長為有學習障礙的兒童。患有遺傳缺陷的兒童易患神經系統疾病，包括由于椎管受壓而導致的遲緩和反應異常。此外，患有這種疾病的人還容易患上其他健康問題，包括睡眠呼吸暫停以及中耳感染。

患有軟骨發育不良癥的人容易受到耳朵感染疑病癥可以通過外科手術來治療。手術方法包括通過在腿部和手臂的細長骨骼上連接桿狀物來延長四肢。大約18到24個月后，桿狀物上的張力增加了身體的尺寸。這是一種選擇性手術，可以使人的身高提高一英尺，但也會導致感染和神經問題一個患有疑病癥的人和一個沒有遺傳障礙的伴侶有一個后代，有50%的幾率懷上一個患有這種疾病的孩子。雖然一個患有疑病癥的人沒有學習障礙或智力遲鈍是很常見的，但是這個人將不得不面對身材矮小和可能在駕駛等活動中遇到困難。支持團體，包括美國小人物公司，是為了幫助患有遺傳病的個人而存在的。這些團體可以提供個人支持，并提供有關醫療問題、就業和殘疾權利的信息

患有疑病癥（侏儒癥的一種形式）的人往往難以被社會接受。