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    什么是三體(Trisomy)?

    三體性是非整倍體的一種形式,一個有機體的染色體數目是錯誤的。在人類中,一個正常的嬰兒將有23對染色體中的46個染色體,每一個父母都有23個染色體。當三體發生時,個體出生時有三個特定的染色體,而不是通常的兩個47條染色體...
    三體性是非整倍體的一種形式,一個有機體的染色體數目是錯誤的。在人類中,一個正常的嬰兒將有23對染色體中的46個染色體,每一個父母都有23個染色體。當三體發生時,個體出生時有三個特定的染色體,而不是通常的兩個47條染色體,而不是46條。這些額外數據的結果可能不同,但往往以出生缺陷的形式出現,其中一些可能相當嚴重。三體往往以出生缺陷的形式出現三體性最常見的原因是染色體復制產生卵子和精子細胞的問題。在這個過程中,染色體會自我復制兩次,形成完整的一對。當卵子或精子細胞與其對應的細胞結合時,額外的染色體就被帶走了,形成了一組三個染色體,其中應該有兩個。在某些情況下,一個染色體只部分復制,導致部分三體三體9會導致顱骨和神經系統畸形。一些更為人熟知的三體形式是13、18和21三體又名帕陶綜合征,經醫生鑒定帕托綜合征的特點是身體和精神缺陷,心臟缺陷非常常見。18號三體綜合征被稱為愛德華綜合征,并伴有嚴重的精神和生理問題;大多數患者不能存活超過一年;21號三體綜合征是唐氏綜合征,一種常伴有嚴重精神殘疾的疾病。一些21三體患者可能會學習獨立生活所需的技能還有其他的形式,比如16號三體通常會導致流產,而9號三體則會導致頭骨和神經系統畸形。每個名字中的數字都是指相關的染色體;在某些情況下,患者有鑲嵌三體,這意味著缺陷只出現在某些細胞中。16號三體被認為是人類最常見的形式,而21號三體則是存活嬰兒中最常見的形式。盡管存在風險,一些父母可能會選擇繼續懷著一個患有三體綜合癥的嬰兒,有可能檢測三體以及其他潛在的出生缺陷,有風險的婦女可能會接受產前檢查如果產前檢查如羊膜穿刺術發現三體,醫生會和病人討論選擇在某些情況下,醫生可能會建議終止妊娠,因為嬰兒是不能存活的。一些父母出于倫理或道德的原因,可能會選擇繼續懷孕。一些三體三體的人會過上幸福充實的生活,而其他嬰兒在出生后只存活很短時間21三體綜合征是一種伴有精神殘疾的唐氏綜合征,其中一條染色體多了一對,結果是47條染色體而不是46條。有三體危險的婦女可以進行產前檢查。
    • 發表于 2020-07-24 18:53
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    • 分類:醫療衛生

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