三體三體有哪些不同類型(Different Types of Trisomy)？

當某些細胞有三條染色體而不是兩條染色體時，就會出現一種被稱為"三體"的遺傳疾病。三體可以發生在人體23條染色體中的任何一條上，通常根據它們所連接的染色體的編號來命名。最常見的突變影響第21條染色體，通常被診斷為唐...

當某些細胞有三條染色體而不是兩條染色體時，就會出現一種被稱為"三體"的遺傳疾病。三體可以發生在人體23條染色體中的任何一條上，通常根據它們所連接的染色體的編號來命名。最常見的突變影響第21條染色體，通常被診斷為唐氏綜合征。愛德華茲綜合征影響第18條染色體，而帕托綜合征涉及第13條染色體。一些被稱為全三體的疾病幾乎影響每一條染色體，而所謂的"馬賽克"癥狀只會影響一點點。所有這些癥狀通常都會表現出從輕微到嚴重甚至危及生命的生理和心理癥狀。大多數時候，準父母無法阻止他們的孩子患上這種疾病。隨著母親年齡的增長懷孕前服用產前維生素可能會降低風險，但沒有什么是萬無一失的。

一些21三體患者可能會學習獨立生活所需的技能理解三體通常是一種遺傳條件，細胞有額外的染色體正常情況下，人體內的每一個細胞都有23對染色體。在受孕時，當細胞開始分裂時，一條額外的染色體可能會附著在一對染色體上，這樣就產生了47條染色體而不是46條染色體的細胞。額外的染色體通常具有獨特的生理和心理特征

一個出生時有額外染色體的個體可能能夠正常工作。唐氏綜合征三體通常根據額外染色體相對于鏈中23條染色體的位置進行編號。21號三體，也稱為唐氏綜合征，是最常見的突變，發生在第21個位置有三條染色體時。唐氏綜合癥通常表現為身體上和精神上，受影響的人除了智力極度有限外，臉更寬，五官清晰，肌肉張力低。心臟和器官問題也很常見，但許多有這種額外染色體的人即使不是大多數也能活到成年。不過，他們通常需要對生命進行大量的護理

當身體中的每個細胞都有一個額外的染色體時，就會出現完全三體現象。愛德華茲綜合征愛德華茲綜合征，或稱18三體綜合征，是第二常見的染色體突變。據估計，每3000例活產中就有1例發生這種突變。愛德華茲綜合征通常是致命的，只有不到10%的患有該綜合征的嬰兒能活一年以上這種綜合征會導致心臟缺陷、腎臟異常和嚴重的發育遲緩。

一個正常的人類細胞包含23對染色體帕托綜合征帕托綜合征是第13位額外染色體的結果，也被稱為13三體。與愛德華茲綜合征一樣，只有不到10%的嬰兒在出生后一年以上存活，如果他們活下來的話，很多嬰兒在出生后不久就會死亡。據估計，每10000個活產中就有一個會出現這種綜合征，它會導致大腦結構問題、嚴重的智力低下和心臟缺陷

三體綜合征的診斷通常發生在懷孕期間。不太常見的情況除21、18或13號染色體外，其他任何染色體上都會出現三體，但很少會導致活產。有個別病例表明，罕見的三體患兒能存活數年。例如，第16條染色體的突變被認為發生在約1%的妊娠中，但是這些懷孕通常會導致由于胎兒嚴重缺陷而在懷孕的前三個月流產

許多唐氏綜合征的兒童都有輕度到重度的智力殘疾。當身體中的每個細胞都有額外的染色體時，就會出現完全三體。在鑲嵌三體中，只有一些細胞含有額外的染色體染色體。部分三體患者的細胞中只有一部分額外的染色體。花葉病和部分三體都可能遺傳，而完全三體則不是。癥狀和存活率取決于突變的程度原因和檢測大多數情況下，現代超聲技術和產前篩查可以在分娩前很好地檢測出染色體突變的可能性。但是，有些突變直到出生才被發現。一般來說，分娩三體突變嬰兒的風險隨著母親出生時年齡的增加呈指數級增加。大多數醫學專家建議，35歲以后這種風險每年都會增加。某些維生素和礦物質的缺乏也可能與疾病的發展有關，但是支持這一點的研究并不是決定性的。大多數時候，這些類型的突變只是一個偶然的問題。

患有21三體綜合征的兒童通常發育遲緩，發育速度慢于正常。