什么是遺傳性出生缺陷(Genetic Birth Defects)？

理解遺傳性出生缺陷首先意味著理解術語"遺傳"。這個詞的用法可能存在差異。有時，遺傳意味著由于一個或多個基因的遺傳而導致一個或多個癥狀的表達或平均身體功能的改變。這個詞的另一個用法是表達染色體或基因的工作方...

理解遺傳性出生缺陷首先意味著理解術語"遺傳"。這個詞的用法可能存在差異。有時，遺傳意味著由于一個或多個基因的遺傳而導致一個或多個癥狀的表達或平均身體功能的改變。這個詞的另一個用法是表達染色體或基因的工作方式沒有遺傳偏見；這種錯誤可能是由環境、疾病、年齡或未知因素引起的，從而導致一種不遺傳的遺傳性出生缺陷。

大多數心臟缺陷不是遺傳性的，而是遺傳性的錯誤。遺傳性出生缺陷有很多種形式，并可能通過多種方式傳給孩子。父母可能需要攜帶一個基因來表達缺陷。在這種情況下，只有當孩子從每一個父母那里繼承一個隱性基因時，才會發生缺陷，而這種情況并不總是發生的。在其他情況下，只要一個基因被遺傳，出生缺陷會發生，稱為常染色體顯性遺傳，缺陷并不一定意味著身體畸形，有些人在出生時并沒有表現出遺傳性出生缺陷的證據，相反，缺陷表現得較晚

并不是所有的遺傳性出生缺陷都是遺傳性的。有許多遺傳性出生缺陷的例子可能非常嚴重其中包括泰薩克斯病，這種病會導致病情逐漸惡化，病死率極高。可以說這與基因有關，因為人們攜帶或不攜帶這種基因，當父母兩人攜帶這種疾病時，他們有四分之一的風險生下這個病。這是一種隱性疾病，但是沒有感染這種疾病的人可能會成為這種基因的攜帶者，在生孩子之前應該接受基因檢測。其他遺傳疾病包括鐮狀細胞貧血、囊性纖維化、肌營養不良和馬凡綜合征；還有更多的例子基因的錯誤可以導致另一種類型的遺傳性出生缺陷。不管是環境因素還是自然因素，一個或多個基因都可能無法正常工作。心臟缺陷就是這種情況，盡管也有一些罕見的心臟缺陷疾病，如遺傳的異種大多數是由于未知的原因發生的，但這些原因顯然與基因不能正確地構建身體有關。還應該注意的是，第二種缺陷可能是遺傳性的，僅僅因為遺傳模式尚未建立，并不意味著它不存在。它只是意味著醫學研究人員還沒有發現它。另一個相當常見的缺陷，可能是遺傳性的，有時是遺傳性的，有時是遺傳性的醫生不一定確定是什么導致了這個問題，其他的情況可能是由于環境因素改變了基因的表達方式例如，唐氏綜合癥可能是遺傳性的，在有唐氏癥孩子的家庭中更為常見。隨著年齡的增長，生下患有這種疾病的嬰兒的風險也會隨著年齡的增長而增加。唐氏綜合癥在35歲以上的女性中顯著上升，而不管人們是否有家族史孕前和孕期缺乏葉酸等物質可能會導致脊柱神經管缺陷，越來越多的證據表明，制造心臟的基因可能會動搖，導致心臟缺陷。疾病、大多數非法藥物和酒精也可能導致基因表達缺陷，導致各種非遺傳性缺陷。許多有先天缺陷的孩子的人并不期望，也沒有缺陷家族史。從某種意義上說，這使得遺傳或遺傳性出生缺陷有點容易早期發現，有了基因咨詢服務。了解家族史是一個很好的方法，可以在嘗試懷孕之前了解與遺傳咨詢師的合作是否可取。然而，即使有明確的家族史，基因有時不能正常工作意味著風險總是存在的，盡管幸運的是大多數缺陷是罕見的。

唐氏綜合癥被認為是一種遺傳性出生缺陷，因為人有一個額外的染色體。