什么是鑲嵌(Mosaicism)？
嵌合體是一個人的細胞在遺傳上發生變異的一種情況。也稱為性腺或染色體嵌合體，這種情況是先天性的，可以影響任何類型的細胞。由于子宮內細胞分裂錯誤，治療取決于遺傳疾病的類型嵌合體取決于其器官和組織如何受到影響。...
嵌合體是一個人的細胞在遺傳上發生變異的一種情況。也稱為性腺或染色體嵌合體，這種情況是先天性的，可以影響任何類型的細胞。由于子宮內細胞分裂錯誤，治療取決于遺傳疾病的類型嵌合體取決于其器官和組織如何受到影響。
盆腔檢查可用于診斷鑲嵌癥通常受這種情況影響的細胞包括血液、皮膚和生殖細胞。嵌合體可表現為多種綜合征，如特納、克林費爾特和唐。與這些疾病相關的癥狀很難預測，嚴重程度也各不相同
心臟缺陷可能是嵌合體的次要條件。鑲嵌癥可由管理部門診斷染色體分析，或染色體分析。通常每種性別有46條染色體，男性有XY對，女性有XX對。當個體有某種形式的嵌合體時，染色體配對或數目可能不正常患有馬賽克唐氏綜合征的患者，有些細胞有21號染色體的三個拷貝，有些細胞有21號染色體的兩個拷貝。特納綜合征是一種影響女性的疾病，由缺乏通常的XX染色體對。個體內的細胞缺失了一部分或全部的X染色體。特納綜合征的癥狀包括身高矮小、無月經、胸部寬闊平坦。患有特納綜合征的嬰兒可能有寬大的蹼狀頸或腫脹的手腳為確認這種情況的診斷而進行的檢查可能包括超聲心動圖、盆腔檢查，腎臟和生殖器官的超聲波檢查。特納綜合征的治療可能包括使用雌激素替代療法和生長激素。與特納綜合征相關的并發癥包括肥胖、高血壓和腎臟問題Klinefelter綜合征的特征是XY染色體結構正常的男性中存在額外的X染色體。患有這種疾病的男性可能會出現生殖器小、四肢比例異常和體毛缺失等癥狀。在某些情況下，克林費爾特可能直到成年后才被診斷出不孕癥用于確認Klinefelter綜合征診斷的測試包括精液計數和血液測試以測量男性激素水平。這種情況的治療可能包括睪酮治療。患有Klinefelter綜合征的男性可能會出現并發癥，包括抑郁、學習障礙或自身免疫紊亂，例如類風濕性關節炎或狼瘡。唐氏綜合癥患者有一個額外的染色體，在大多數情況下是21號染色體。也叫21號三體，這種形式的嵌合體是先天性缺陷最常見的原因。患有這種疾病的人可能會表現出一系列嚴重程度不同的癥狀。這種情況的常見生理指標包括扁平的鼻子、小的特征、寬的手和畸形的頭部。這種情況的特征超出了生理上的范圍影響情緒，社會，有時，心理發展。唐氏綜合癥兒童經歷的延遲發展可能導致學習障礙、沖動行為和注意力廣度受損對發育遲緩的沮喪和憤怒可以表現為行為問題，包括攻擊性。繼發性疾病包括甲狀腺功能減退、心臟缺陷和關節問題已經被發現。初步診斷唐氏綜合征一般在出生時進行，但可能需要進行額外的測試來證實檢查通常包括超聲心動圖、血液染色體分析和胸部x光檢查。作為預防措施，必須對患有這種嵌合體的個體進行監測，以篩查繼發性疾病的發展。雖然唐氏綜合征沒有治療方法，但先天性缺陷的個體可能需要矯正手術來恢復和促進功能。與此相關的并發癥包括聽力和視力問題，心臟和胃腸道問題，唐氏綜合癥被認為是一種嵌合體。
盆腔檢查可用于診斷鑲嵌癥通常受這種情況影響的細胞包括血液、皮膚和生殖細胞。嵌合體可表現為多種綜合征，如特納、克林費爾特和唐。與這些疾病相關的癥狀很難預測，嚴重程度也各不相同心臟缺陷可能是嵌合體的次要條件。鑲嵌癥可由管理部門診斷染色體分析，或染色體分析。通常每種性別有46條染色體，男性有XY對，女性有XX對。當個體有某種形式的嵌合體時，染色體配對或數目可能不正常患有馬賽克唐氏綜合征的患者，有些細胞有21號染色體的三個拷貝，有些細胞有21號染色體的兩個拷貝。特納綜合征是一種影響女性的疾病，由缺乏通常的XX染色體對。個體內的細胞缺失了一部分或全部的X染色體。特納綜合征的癥狀包括身高矮小、無月經、胸部寬闊平坦。患有特納綜合征的嬰兒可能有寬大的蹼狀頸或腫脹的手腳為確認這種情況的診斷而進行的檢查可能包括超聲心動圖、盆腔檢查，腎臟和生殖器官的超聲波檢查。特納綜合征的治療可能包括使用雌激素替代療法和生長激素。與特納綜合征相關的并發癥包括肥胖、高血壓和腎臟問題Klinefelter綜合征的特征是XY染色體結構正常的男性中存在額外的X染色體。患有這種疾病的男性可能會出現生殖器小、四肢比例異常和體毛缺失等癥狀。在某些情況下，克林費爾特可能直到成年后才被診斷出不孕癥用于確認Klinefelter綜合征診斷的測試包括精液計數和血液測試以測量男性激素水平。這種情況的治療可能包括睪酮治療。患有Klinefelter綜合征的男性可能會出現并發癥，包括抑郁、學習障礙或自身免疫紊亂，例如類風濕性關節炎或狼瘡。唐氏綜合癥患者有一個額外的染色體，在大多數情況下是21號染色體。也叫21號三體，這種形式的嵌合體是先天性缺陷最常見的原因。患有這種疾病的人可能會表現出一系列嚴重程度不同的癥狀。這種情況的常見生理指標包括扁平的鼻子、小的特征、寬的手和畸形的頭部。這種情況的特征超出了生理上的范圍影響情緒，社會，有時，心理發展。唐氏綜合癥兒童經歷的延遲發展可能導致學習障礙、沖動行為和注意力廣度受損對發育遲緩的沮喪和憤怒可以表現為行為問題，包括攻擊性。繼發性疾病包括甲狀腺功能減退、心臟缺陷和關節問題已經被發現。初步診斷唐氏綜合征一般在出生時進行，但可能需要進行額外的測試來證實檢查通常包括超聲心動圖、血液染色體分析和胸部x光檢查。作為預防措施，必須對患有這種嵌合體的個體進行監測，以篩查繼發性疾病的發展。雖然唐氏綜合征沒有治療方法，但先天性缺陷的個體可能需要矯正手術來恢復和促進功能。與此相關的并發癥包括聽力和視力問題，心臟和胃腸道問題，唐氏綜合癥被認為是一種嵌合體。
- 發表于 2020-07-28 15:32
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- 分類：醫療衛生
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