什么是泰薩克斯(Tay-Sachs)？

Tay-Sachs是一種罕見的遺傳性疾病，由15號染色體上的基因突變引起，導致神經系統的漸進性損傷，目前尚無治愈方法，且常致命。大多數患者為兒童，但偶爾青少年或成人可能會發展為遲發性Tay-Sachs 患有Tay Sachs的兒童可能會喪失...

Tay-Sachs是一種罕見的遺傳性疾病，由15號染色體上的基因突變引起，導致神經系統的漸進性損傷，目前尚無治愈方法，且常致命。大多數患者為兒童，但偶爾青少年或成人可能會發展為遲發性Tay-Sachs

患有Tay Sachs的兒童可能會喪失運動技能。人體需要一種稱為己糖胺酶a的酶。這種物質是負責分解GM2神經節苷脂，一種脂肪性物質。具有這種特殊基因突變的個體無法產生這種酶，這會導致神經節苷脂在大腦中的毒性積聚。具體來說，它會影響神經細胞

大多數Tay Sachs患者都是幼兒。當孩子患有Tay Sachs時，他通常會在出生后的最初幾個月內保持健康和正常出生。通常，他會在大約三到六個月大時開始出現癥狀。隨著神經節苷脂的不斷積累，孩子會變得又聾又瞎。他也將無法吞咽

患有Tay Sachs的孩子通常在出生后的頭幾個月內看起來健康正常。父母可能會注意到他們的孩子對噪音的驚嚇反應增強。其他常見的癥狀包括肌肉力量的喪失，運動技能的喪失，甚至癱瘓。父母會觀察到發育遲緩和生長遲緩。孩子們可能易怒，無精打采，可能會患上癲癇。他們也可能會經歷癡呆癥兒科醫生如果注意到Tay Sachs的癥狀，可能會檢查孩子的眼睛。患有這種疾病的患者眼睛會出現一個紅點。醫生還將進行血液或組織測試，以檢查酶的水平，特別是尋找己糖胺酶a酶這些癥狀會逐漸惡化。患有Tay-Sachs的兒童預后很差，患者通常會在四五歲時死亡。由于Tay-Sachs沒有治愈方法，醫生會推薦一些治療方案，以使患者更加舒適如果孩子癲癇發作，醫生可能會開一種抗驚厥藥物來治療。不能吞咽食物的病人會使用喂食管。這些導管可以通過手術直接放入腹部，或者醫生可以插入穿過鼻子此外，物理療法可以幫助肌肉張力和活動范圍。通過身體運動刺激肌肉可以幫助延緩疼痛、關節僵硬，父母需要密切關注他們的孩子是否有呼吸系統問題的跡象。Tay Sachs的病人經常會有粘液在肺部積聚的情況。護理人員可能會接受胸部理療的培訓（CPT）這包括通過身體運動來放松粘液。由于Tay Sachs是一種遺傳病，有較高風險攜帶基因突變的人可能在生孩子之前就進行了測試。父母雙方都必須是這種基因故障的攜帶者，這樣孩子才會受到影響。血液檢測可以用來檢測潛在攜帶者中可能存在的問題，例如那些阿斯肯納齊猶太人或東歐血統的人。

患有泰薩克斯的患者無法吞咽食物，可能不得不使用喂食管。