肛門閉鎖是一種先天缺陷,不能排出體內廢物肛門發育的問題是相當普遍的,盡管研究人員還沒有確定重要的潛在原因。在正常的胎兒發育中,肛門、內生殖器結構,尿路在8周左右開始分離。當連接這三個結構的臨時管道不能分開時,便會發生肛門閉鎖。因此,在出生之前,腸道繼續發育異常。肛門閉鎖在許多情況下與其他先天性缺陷有關,包括肛門閉鎖與其他先天性出生缺陷有關,如腎臟和膀胱問題先天性肛門閉鎖的嬰兒可能在生殖器附近有一個很小的肛門開口,或者根本沒有開口,陰道內可以看到肛門。男性的直腸可以通過陰莖底部或陰囊后面的一個小穿孔離開身體。也有報道說穿孔是內部的,與膀胱或尿道相連。最后,肛管閉鎖可發生在完全沒有連接的地方;直腸會簡單地排空到肛門所在的身體內部的一個小囊袋中。
在大多數情況下,在出生后不久就需要進行手術,以建立新的肛門并修復骨盆其他結構的損傷。產科醫生通常可以在分娩后不久在常規體檢中發現肛門閉鎖檢查。如果發現肛門異常或缺失,就需要進行超聲波檢查和其他影像學檢查,以確定直腸排空的部位。一組醫生還檢查生殖器、泌尿道、脊柱和內臟的其他異常。為了防止嬰兒排便,他或她不被喂食,而是通過靜脈注射給他或她重要的液體。在發現肛門閉鎖的最初幾個小時內,會考慮進行重建手術。這取決于病情的確切性質,外科醫生可能需要在腹腔內制造一個臨時的造口,然后貼上結腸造口袋來收集大便生殖器和泌尿道的任何穿孔或其他損傷都會得到修復,新的肛門會在正常位置形成。如果問題不能完全糾正,則可能需要進行后續手術。大多數嬰兒完全康復,盡管少數患者在控制排便方面存在永久性問題
醫生不確定是否存在導致肛門閉鎖的特定遺傳或環境原因。
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