什么是肌營養不良蛋白(Dystrophin)？
肌營養不良蛋白（Dystrophin）是肌肉正常功能所必需的一種大蛋白。當它受損或缺失時，人們就會患上肌營養不良癥。那些缺乏任何功能性肌營養不良蛋白的人會患上杜氏肌營養不良癥，但半功能性蛋白質具有較輕的貝克肌營養不良癥...
肌營養不良蛋白（Dystrophin）是肌肉正常功能所必需的一種大蛋白。當它受損或缺失時，人們就會患上肌營養不良癥。那些缺乏任何功能性肌營養不良蛋白的人會患上杜氏肌營養不良癥，但半功能性蛋白質具有較輕的貝克肌營養不良癥。
有肌營養不良病史的家庭應特別注意該病的早期預警信號，肌營養不良蛋白存在于骨骼肌和心肌中，是維持肌纖維強壯的高度復雜蛋白質組的一部分，其中一些含有糖它們被稱為抗肌萎縮蛋白糖蛋白復合物，與之相關的是形成復合物的許多其他蛋白質，稱為內酰胺
患有肌營養不良癥的兒童可能會經常跌倒。細胞骨架是細胞的支柱，肋片在細胞骨架和細胞外的結締組織之間形成了重要的連接，除了保持肌肉纖維的強壯外，它還能在肌肉收縮和放松時保護肌肉沒有這組蛋白質，尤其是肌營養不良蛋白，肌肉就無法自我再生，隨著時間的推移，它們會逐漸受損并死亡。患有肌營養不良癥的人往往只能坐在輪椅上截至2010年初，dystrophin基因（DMD）是已知的最大的人類基因，它可以有數百種不同的突變，這可能導致Duchenne或Becker肌營養不良。這種疾病的特點是心臟病和骨骼肌的進行性萎縮，它們是用來移動的。這通常會讓受害者坐在輪椅上，并可能導致早死。現在有一種基因測試來識別有缺陷基因的攜帶者，患有肌營養不良的嬰兒可能需要腸內喂養除了與肌營養不良相關的心臟疾病外，還有一種與DMD基因突變相關的心臟疾病，稱為X連鎖擴張型心肌病，它在不影響骨骼肌的情況下，使心肌增大或減弱，可能是由一種心肌特有的肌營養不良蛋白引起的DMD基因突變可導致心肌變大或變弱，肌營養不良蛋白有許多不同類型，除了骨骼肌和心臟的肌營養不良外，還發現了一些在大腦中的神經細胞中，人們對它的功能知之甚少，人們認為這種形式是神經細胞之間進行交流所必需的，有一種假說認為它可能與智力低下的發展有關肌肉無力可能會抑制個人執行基本任務，例如刷牙。肋骨的許多其他蛋白質的突變也會導致累積性肌肉損傷。這可能導致其他形式的肌肉營養不良的發展肌肉收縮非常平衡，肌營養不良蛋白是一組高度復雜的蛋白質的一部分，它使骨骼肌中的肌肉纖維保持強壯。
有肌營養不良病史的家庭應特別注意該病的早期預警信號，肌營養不良蛋白存在于骨骼肌和心肌中，是維持肌纖維強壯的高度復雜蛋白質組的一部分，其中一些含有糖它們被稱為抗肌萎縮蛋白糖蛋白復合物，與之相關的是形成復合物的許多其他蛋白質，稱為內酰胺患有肌營養不良癥的兒童可能會經常跌倒。細胞骨架是細胞的支柱，肋片在細胞骨架和細胞外的結締組織之間形成了重要的連接，除了保持肌肉纖維的強壯外，它還能在肌肉收縮和放松時保護肌肉沒有這組蛋白質，尤其是肌營養不良蛋白，肌肉就無法自我再生，隨著時間的推移，它們會逐漸受損并死亡。患有肌營養不良癥的人往往只能坐在輪椅上截至2010年初，dystrophin基因（DMD）是已知的最大的人類基因，它可以有數百種不同的突變，這可能導致Duchenne或Becker肌營養不良。這種疾病的特點是心臟病和骨骼肌的進行性萎縮，它們是用來移動的。這通常會讓受害者坐在輪椅上，并可能導致早死。現在有一種基因測試來識別有缺陷基因的攜帶者，患有肌營養不良的嬰兒可能需要腸內喂養除了與肌營養不良相關的心臟疾病外，還有一種與DMD基因突變相關的心臟疾病，稱為X連鎖擴張型心肌病，它在不影響骨骼肌的情況下，使心肌增大或減弱，可能是由一種心肌特有的肌營養不良蛋白引起的DMD基因突變可導致心肌變大或變弱，肌營養不良蛋白有許多不同類型，除了骨骼肌和心臟的肌營養不良外，還發現了一些在大腦中的神經細胞中，人們對它的功能知之甚少，人們認為這種形式是神經細胞之間進行交流所必需的，有一種假說認為它可能與智力低下的發展有關肌肉無力可能會抑制個人執行基本任務，例如刷牙。肋骨的許多其他蛋白質的突變也會導致累積性肌肉損傷。這可能導致其他形式的肌肉營養不良的發展肌肉收縮非常平衡，肌營養不良蛋白是一組高度復雜的蛋白質的一部分，它使骨骼肌中的肌肉纖維保持強壯。
- 發表于 2020-08-06 02:18
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- 分類：醫療衛生
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