全血計數,包括紅細胞計數和檢查,用于檢測貧血。紅細胞在紅細胞形成中起關鍵作用,并用于合成血紅蛋白。當出現缺陷時,會對紅細胞的形成產生不利影響,導致形成體積過大、形狀異常的紅細胞,稱為巨核細胞。由于其發育緩慢,其繁殖速度不足以彌補其數量的減少。巨珠母細胞脆弱的結構使其容易破裂,最終導致個體發育不足紅細胞。
頭痛是一種癥狀患有巨幼細胞性貧血的人通常患有維生素B12或葉酸缺乏癥。惡性貧血患者胃內缺乏一種被稱為內在因子的蛋白質。缺乏內在因子會抑制胃吸收維生素B12的能力,這會損害紅細胞的產生。作為這種缺陷的另一個后果,巨幼細胞的產生增加,導致惡性貧血的發生。研究發現葉酸或葉酸,缺乏也有助于巨珠細胞的發育,因為它的存在對于促進紅細胞的正常形成和成熟是必要的,繼發的或潛在的條件和環境因素也被認為有助于葉酸缺乏性貧血。患有白血病或骨疾病(如骨髓纖維化)的患者可能會發展為巨幼細胞性貧血。經常使用某些藥物,如巴比妥類、苯妥英鈉和酒精,也可能導致這種貧血的發生。飲食缺乏必需的維生素、營養素的人,礦物質或那些切除了部分小腸或胃的人也可能患上這種類型的貧血。由腹腔或克羅恩病或近期感染等疾病引起的消化困難可能會促進巨幼細胞性貧血的發病患有這種貧血的人可能會出現各種癥狀,包括持續性疲勞、皮膚蒼白或發黃、經常頭痛惡性貧血患者的胃腸道內可能會出現鹽酸不足,從而導致腹瀉、惡心和食欲不振。可能出現的其他癥狀包括體力虛弱、體力不足、肝臟增大、呼吸急促和膽汁通過尿液排出以及糞便。用于確認惡性貧血診斷的測試可能包括全血計數和骨髓檢查。也被稱為胸骨叩擊,骨髓檢查包括收集骨髓液,用空心針頭插入胸骨或骨盆,也可以分階段進行Schilling試驗,以評估人體吸收維生素B12的能力,并檢查B12的水平一旦確定了貧血的原因和確定了貧血的程度,治療通常包括使用補充劑來彌補貧血。如果貧血是由于維生素B12缺乏引起的,每月可注射B12,并建議飲食改變以恢復適當水平。B12補充劑也可吸入或口服。因葉酸缺乏而貧血的患者可接受短期注射葉酸補充劑直到病情得到糾正。這種補充劑也可以在短期內口服。對于因腸道對葉酸的不當吸收而導致葉酸缺乏的個人,可能需要終生服用葉酸補充劑與巨幼細胞性貧血相關的并發癥可能包括膽囊疾病、胃息肉和胃癌的發生。如果不治療巨幼細胞貧血,患者患神經系統疾病的風險會增加。其他并發癥可能包括不孕癥、心臟充血失敗,永久性皮膚變色。
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