什么是CADASIL(CADASIL)？

CADASIL是一種慢性遺傳性疾病，可導致頻繁偏頭痛、多發性中風，并可能導致嚴重的身體和認知障礙。該名稱是大腦常染色體顯性遺傳性動脈病伴皮層下梗死和白質腦病的縮寫。基本上，CADASIL是一種血管疾病，它會損害大腦中重要的...

CADASIL是一種慢性遺傳性疾病，可導致頻繁偏頭痛、多發性中風，并可能導致嚴重的身體和認知障礙。該名稱是大腦常染色體顯性遺傳性動脈病伴皮層下梗死和白質腦病的縮寫。基本上，CADASIL是一種血管疾病，它會損害大腦中重要的動脈，使其容易破裂。目前還沒有有效的治療方法，但有些患者對某些類型的藥物治療反應良好，如果一個人在相對較短的時間內遭受幾次中風，這種情況最終會危及生命在最近的研究中發現，絕大多數的先天性或非活動性染色體疾病都是遺傳性的NOTCH3基因通常促進血管周圍平滑肌細胞的生長和維持，一個功能失調的NOTCH3基因被認為不能產生健康細胞生長所需的蛋白質，現有的平滑肌細胞也不能正常工作；它們會自發死亡并導致嚴重的血管損傷

多發性中風可能導致癡呆如果父母中有一方攜帶有缺陷的NOTCH3基因拷貝，CADASIL可能會遺傳。癥狀通常在30多歲時才會出現；具體癥狀因人而異，但許多人首先開始出現偏頭痛，癥狀的嚴重程度和頻率都在增加。中風可能會突然發生，導致失去平衡，精神混亂，麻木或刺痛感。中風患者可能失去意識，呼吸困難，癥狀需要立即就醫。多次中風可導致永久性腦損傷，并可能導致癱瘓和癡呆

基因檢測是發現NOTCH3基因問題的一種有價值的方法。患有一次或多次中風的年輕患者通常對發作進行CADASIL和其他慢性腦疾病的檢測。現代基因檢測是發現NOTCH3基因問題的一個有價值的工具。在醫院的實驗室里采集和分析血液樣本，以檢查NOTCH3異常。核磁共振成像，超聲波，其他診斷性影像學檢查也經常用于尋找血管損傷和腦損傷的跡象。

患有CADASIL的個體可能會經歷慢性偏頭痛和認知障礙CADASIL的治療決定取決于患者的具體癥狀。一些神經科醫生批準每天服用小劑量阿司匹林，以幫助降低患有其他危險因素（如心臟病）的患者中風的風險。處方藥也可用于治療慢性偏頭痛并發癥；某些偏頭痛藥物，如曲普坦，不被批準，因為它們會增加中風的風險。如果患者的精神和身體能力開始惡化，他或她可能需要參加康復治療并參加輔助生活計劃。

光敏感和其他視力問題可由偏頭痛引起。

CADASIL可導致中風突然發作

由于CADASIL而出現認知障礙的患者可能需要參加輔助生活計劃。