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    埃勒-丹洛斯綜合征有哪些不同類型(Different Types of Ehlers-Danlos Syndrome)?

    Ehlers-Danlos綜合征(EDS)有六種類型:三種主要類型和三種較少見的類型。高活動性、經典型和血管性是最常見的,而脊柱后凸、關節松弛癥和皮膚稀疏癥是非常罕見的,每種疾病的報告都不到100例。最初,研究人員發現了10種類型的E...
    Ehlers-Danlos綜合征(EDS)有六種類型:三種主要類型和三種較少見的類型。高活動性、經典型和血管性是最常見的,而脊柱后凸、關節松弛癥和皮膚稀疏癥是非常罕見的,每種疾病的報告都不到100例。最初,研究人員發現了10種類型的Ehlers-Danlos綜合征,但在1997年引入了6種更簡單的分類方法。可能存在超過6種已識別的Ehlers-Danlos綜合征類型,但這些類型只在特定的家族中發現,并且沒有得到很好的定義或理解脊柱后凸以嚴重的脊柱側凸和脆弱的眼球為特征過度活動,以前是III型。大約每10000到15000人中就有一人受到這種EDS的影響。典型的癥狀包括關節松動和不穩定,肌肉疲勞,關節不穩定會導致頻繁的脫位,從而導致慢性退行性關節病和早發性骨關節炎。雙關節不一定等同于有這種類型的EDSEhlers-Danlos綜合征的并發癥包括關節不穩和關節炎的早發經典型EDS以前分為I型和II型,發病率在1萬到2萬人中就有1人發病,這些患者也有關節松動、肌肉疲勞等癥狀,但其明顯癥狀與皮膚有關,皮膚彈性極強,易碎,易出現瘀傷和疤痕,傷口慢慢愈合,眼瞼等部位的皮膚會有額外的褶皺。脂肪沉積在前臂和小腿上很常見,肘部和膝蓋會發展成纖維狀生長。埃勒斯-丹洛斯綜合征的主要類型中,最不常見的是血管型,以前是IV型。雖然很少見,大約每10萬到20萬人中就有一個會受累,它是最嚴重的類型之一,因為它會影響血管和器官。血管和器官很脆弱,很容易破裂。皮膚幾乎是半透明的,臉上典型的特征是眼睛突出,臉頰凹陷,而且鼻子和嘴唇很薄。這些病人中的許多人可能會出現肺和心臟瓣膜塌陷的問題。埃勒斯-丹洛斯綜合征剩下的三種類型是極為罕見的,每種都影響不到100人。脊柱側凸是其特征嚴重的脊柱側凸和脆弱的眼球。關節炎患者身材矮小,嚴重受限于關節松動和脫臼。皮膚裂縫的跡象是非常脆弱和下垂的皮膚。其他可能的類型主要在個別家庭中發現,尚未完全確定雖然埃勒斯-丹洛斯綜合征的六種類型都有明確的定義,但個別病例常常不利于分類。某些癥狀可能重疊,導致診斷延誤或誤診。治療主要局限于癥狀緩解,因為到2011年為止,這種綜合征還沒有治愈方法計劃生育的世界衛生組織應在懷孕前咨詢遺傳咨詢師。EDS的類型可以決定患者的預后和預后。不同類型的Ehlers-Danlos綜合征的癥狀嚴重程度有顯著差異雖然大多數病人都能過上正常的生活,但有些人會有輕微的癥狀,而另一些人則會受到嚴重的限制。EDS是一個終生的問題,但對疼痛和退化的恐懼可能與身體癥狀一樣大或更大。
    • 發表于 2020-08-12 15:49
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    • 分類:醫療衛生

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