什么是Zellweger綜合征(Zellweger Syndrome)？

Zellweger綜合征是一種毀滅性的遺傳性疾病，屬于一種叫做白質營養不良的疾病，這些疾病的嚴重程度各不相同，比如雷夫姆病，通過治療可以存活下來。澤爾韋格綜合征不是，目前還沒有一種治療方法能比生存率高出許多生命的第一年，...

Zellweger綜合征是一種毀滅性的遺傳性疾病，屬于一種叫做白質營養不良的疾病，這些疾病的嚴重程度各不相同，比如雷夫姆病，通過治療可以存活下來。澤爾韋格綜合征不是，目前還沒有一種治療方法能比生存率高出許多生命的第一年，如果是這樣的話，這種疾病有多嚴重，以及嬰兒和家庭必須為此付出的代價怎么說都不為過。

Zellweger綜合征的癥狀可能包括腎功能受損Zellweger綜合征的病因是常染色體隱性遺傳，父母雙方都必須攜帶一個隱性基因，家中有這種疾病的人建議遺傳咨詢以確定伴侶沒有這種情況。如果雙方都有這種疾病的隱性基因，建議向遺傳咨詢師咨詢這種情況發生的風險，因為每次懷孕父母都有25%的幾率會生下一個Zellweger綜合征的孩子Zellweger綜合征的癥狀可能包括眼睛缺陷Zellweger綜合征的癥狀可能有不同的表現，但通常包括較大的頭部，包括高高的額頭和平坦的臉。由于大腦可能從發病之初就受到影響，可能會出現癲癇發作、嚴重的發育遲緩和視覺或聽覺困難。超聲檢查肝臟通常會大大增大，這可能導致嬰兒出現黃疸，并導致感染。其他癥狀包括肌肉張力非常差（無力），眼睛缺陷和腎功能問題。澤爾韋格綜合征沒有治愈方法，但有醫學上的可以稍微延長生命的干預措施，可能是維持生命所必需的。由于發育遲緩和問題，患有這種疾病的嬰兒可能無法通過母乳或奶瓶喂養進食，他們可能需要管飼醫生也會在任何情況下，如感染等進行治療。可悲的是，雖然對這種情況了解得更多，但仍然無法治愈。父母和孩子的醫生可能需要決定是否繼續治療。這些都是令人心痛的決定，沒有正確的選擇。人們仍然希望有朝一日能找到治愈這種疾病的方法。由于細胞的損傷是由多個基因的功能障礙引起的，也許對干細胞的研究可以為治愈或更好的治療鋪平道路Zellweger綜合征通常導致肝臟增大。

發表于 2020-08-12 17:12
閱讀 ( 1167 )
分類：醫療衛生

什么是Zellweger綜合征(Zellweger Syndrome)？

你可能感興趣的文章

相關問題

0 條評論

作家榜 ?

推薦文章