肌營養不良的遺傳原因是什么(Genetic Causes of Muscular Dystrophy)？

肌營養不良是一種遺傳性疾病，其身體肌肉異常虛弱，是一種遺傳性疾病。肌營養不良的遺傳原因與患者所患的營養不良類型有關。一般情況下，個體的基因異常會抑制他建立和維持健康肌肉的能力，例如，與3號和19號染色體的缺陷有關...

肌營養不良是一種遺傳性疾病，其身體肌肉異常虛弱，是一種遺傳性疾病。肌營養不良的遺傳原因與患者所患的營養不良類型有關。一般情況下，個體的基因異常會抑制他建立和維持健康肌肉的能力，例如，與3號和19號染色體的缺陷有關。盡管研究人員尚未開發出有效解決肌營養不良的遺傳原因的治療方法，適當的運動和治療可以延緩退行性變的影響。

肌營養不良的遺傳原因通常是無法治療的，盡管持續的研究顯示了希望在肌營養不良的許多不同的遺傳原因中，肌營養不良肌強直蛋白激酶（DMPK）基因缺陷是最常見的。在某些個體中，DMPK中發現的胞嘧啶-胸腺嘧啶-鳥嘌呤三聯體異常重復，導致1型肌營養不良肌強直（DM1），DM1約占肌張力不良病例的98%，另一方面，2型肌張力障礙（DM2），由鋅指蛋白9（ZFN9）基因的胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶-鳥嘌呤（CCTG）鏈的重復引起。DM1和DM2都是大多數成人肌營養不良的病例杜氏肌營養不良是一種非常常見的肌營養不良癥，在肌營養不良癥中，肌營養不良的遺傳原因是肌營養不良蛋白基因的突變這種異常會引起一些復雜的反應，最終導致肌肉纖維死亡。肌營養不良蛋白基因的突變也會導致貝克肌營養不良，一種較不嚴重的DMD相關疾病。這些不規則現象可由多種影響引起，包括損害子宮發育中胎兒的有毒物質肌營養不良的遺傳原因通常是無法治療的，盡管持續的研究顯示了希望，基因剪接使研究人員能夠在老鼠身上復制和逆轉這種情況。在肌營養不良的其他遺傳原因上也正在進行類似的研究，結果喜憂參半。治療肌營養不良主要是幫助患者控制癥狀并維持良好的生活質量。藥物，如皮質類固醇激素，可以幫助提高患者的力量，使其達到可接受的水平。治療通常與常規物理治療相結合，以改善肌肉張力，延緩細胞退化。如果病情發展到嚴重程度，由于肌肉衰竭使呼吸困難，有必要通過輔助呼吸來補充患者的氧氣供應。雖然肌營養不良在嚴重的情況下會使人極度衰弱，但現代治療使患有這種疾病的人能夠應付癥狀。