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什么是橢圓細胞增多癥(Elliptocytosis)?
橢圓細胞增多癥,又稱卵母細胞增多癥,是一種遺傳性血液病,導致紅細胞形狀異常。紅細胞通常呈圓盤狀,表面凹凸不平;遺傳性卵形細胞增多癥患者的細胞呈橢圓形。這是由于細胞膜缺陷引起的,可導致貧血和其他癥狀。 血液檢測可用...
橢圓細胞增多癥,又稱卵母細胞增多癥,是一種遺傳性血液病,導致紅細胞形狀異常。紅細胞通常呈圓盤狀,表面凹凸不平;遺傳性卵形細胞增多癥患者的細胞呈橢圓形。這是由于細胞膜缺陷引起的,可導致貧血和其他癥狀。
血液檢測可用于診斷橢圓細胞增多癥這種情況是由基因缺陷造成的,這些基因編碼構成紅細胞細胞膜的蛋白質。這些蛋白質是紅細胞細胞骨架的一部分,是一種多蛋白分子,為細胞膜提供持久性和靈活性。當這些蛋白質有缺陷時,紅細胞膜的耐久性和柔韌性較差,更容易破裂和永久性變形。
更容易形成膽結石本病主要分為三類:常見遺傳性橢圓細胞增多癥、球形細胞性橢圓細胞增多癥和東南亞卵白細胞增多癥,后兩種亞型很少見,因為它們主要影響某些族群,而常見的遺傳亞型則更為普遍這三種亞型都是以常染色體的方式遺傳的,這意味著引起這種疾病的基因不在性染色體上。因此,女性和男性從父母那里遺傳基因的風險是相等的。此外,導致這種疾病的基因是顯性的,這意味著只需要一個有缺陷的基因拷貝就可以引起疾病。
貧血患者患膽結石的風險增加卵白細胞增多癥是一種譜系障礙。這意味著患有這種疾病的人沒有同樣嚴重程度的癥狀。許多血液病患者根本沒有癥狀,而其他人則有貧血、膽囊疾病或脾臟腫大等癥狀
患有橢圓細胞增多癥的個體可能會出現脾臟腫大,其中最常見的橢圓細胞增多癥癥狀是溶血貧血,由于紅細胞以異常高的比率破裂而導致貧血的一種狀態。這種情況可能導致疲勞、暈厥和黃疸,嚴重者可導致心力衰竭,中重度溶血性貧血者更易出現其他癥狀,如脾臟腫大或膽囊疾病橢圓細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病,它會導致紅細胞形態異常。適當的治療取決于癥狀的性質無癥狀者根本不需要治療。溶血性貧血用葉酸治療,葉酸有助于降低紅細胞破壞率。嚴重貧血的人患膽結石、脾臟腫大的風險增加,有病的膽囊或長期腫大的脾臟可以通過手術切除,但只有在絕對必要的時候才可以切除脾臟,由于切除會使患者易受細菌性血液感染。
橢圓細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病,會導致紅細胞形態異常
一些橢圓細胞增多癥患者的脾臟可能增大。
溶血性貧血可能導致心力衰竭。
發表于 2020-08-12 20:57
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