什么是假性甲狀旁腺機能減退(Pseudopseudohypoparathyroidism)？

假性甲狀旁腺機能減退癥，又稱假甲狀旁腺機能減退癥，是一種罕見的由甲狀旁腺激素的異常反應引起的遺傳性疾病，位于第二十條染色體上的一個基因的多種突變可導致該病。假性甲狀旁腺機能減退癥（Pseudo Pseudor甲狀旁腺機能減...

假性甲狀旁腺機能減退癥，又稱假甲狀旁腺機能減退癥，是一種罕見的由甲狀旁腺激素的異常反應引起的遺傳性疾病，位于第二十條染色體上的一個基因的多種突變可導致該病。假性甲狀旁腺機能減退癥（Pseudo Pseudor甲狀旁腺機能減退癥，又稱假甲狀旁腺機能減退癥），是一種罕見的由甲狀旁腺激素異常反應引起的遺傳性疾病，與假性甲狀旁腺機能減退癥不同，假性php患者的血液中鈣和磷的含量沒有異常。

PPHP是一種遺傳性疾病一種名為鳥嘌呤核苷酸結合蛋白α刺激活性多肽1（GNAS-1）的基因突變是導致假性甲狀旁腺機能減退癥的原因，不同的家族在該基因中表現出不同的特異性突變，結果是GNAS-1的脫氧核糖核酸（DNA）序列，細胞對甲狀旁腺激素有異常反應。

第二十條染色體上的多種突變可導致假性甲狀旁腺功能減退假性甲狀旁腺機能減退的患者通常會出現一種稱為AHO的疾病，這些患者通常有一個特征性的外觀，包括圓臉、身材矮小和肥胖他們通常全身都有不正常的鈣化沉積，這個過程也被稱為異位鈣化。此外，AHO患者還可能有骨骼畸形，包括短的第四和第五腳趾，以及手臂骨骼的彎曲。偶爾AHO患者的嗅覺和味覺都有缺陷

假性甲狀旁腺機能減退癥患者常表現為圓臉描述由GNAS-1的其他突變引起的疾病。與假PHP患者不同，這些患者的血鈣和磷酸鹽水平確實存在異常。一些PHP患者還表現出AHO特有的生理特征

由于母體基因在腎臟中被激活，接受母親突變基因的患者可能會出現血液中鈣和磷酸鹽水平的問題假性甲狀旁腺機能減退癥患者對甲狀旁腺激素有異常反應，他們血液中的鈣和磷酸鹽水平通常正常。這對最初研究該病的研究人員來說有些出乎意料，因為甲狀旁腺激素在監測體內這些礦物質的水平方面起著至關重要的作用由于這個原因，他們給這種疾病貼上了偽PHP的標簽，因為它具有PHP的一些特性，但不會影響人體血液中的礦物質含量，患者是否患上pseudoPHP或PHP取決于患者的父母是誰GNAS-1的突變拷貝。這種遺傳現象被稱為印記。從母親那里接收到突變基因的患者會出現血液中鈣和磷酸鹽水平的問題，因為母體基因在腎臟中被激活，腎臟是對甲狀旁腺激素有反應的器官，可以改變血液中的礦物質含量對比度，接受父親突變基因的患者血液中的礦物質含量不會出現問題，因為GNAS-1未經改變的母體拷貝在腎臟中被激活假性甲狀旁腺機能減退通常與肥胖作斗爭。