什么是拉森綜合征(Larsen Syndrome)？

拉森綜合征（LS）是一種較為罕見的遺傳性疾病，10萬人中只有1人受累。它也是先天性的，這意味著這種疾病從出生就存在，1950年代首次記錄了該綜合征的發生，他觀察到超過5名患者在關節、四肢和面部結構上具有相同的不尋常特征。 L...

拉森綜合征（LS）是一種較為罕見的遺傳性疾病，10萬人中只有1人受累。它也是先天性的，這意味著這種疾病從出生就存在，1950年代首次記錄了該綜合征的發生，他觀察到超過5名患者在關節、四肢和面部結構上具有相同的不尋常特征。

Larsen綜合征是先天性的，拉森綜合征的常見癥狀和特征是先天性關節脫位和手腳畸形，這兩種情況都可能導致過度活動，過度伸展和彎曲關節的一種異常能力。嬰兒的肌肉通常是軟的，這使他們看起來像布娃娃一樣。另一個常見的特征是短頭畸形，或"平頭綜合征"。有這種癥狀的人前額更寬，眼距較遠，鼻梁扁平先天性心臟病可能與拉森綜合征有關。其他癥狀與拉森綜合征相關的是腭裂、先天性心臟病和身材矮小。在某些情況下，患者可能會出現脊柱曲度異常、呼吸系統問題和智力低下有些輕至中度的拉森綜合征患者并不具備所有癥狀，但通常在面部和四肢有明顯的特征。然而，嚴重的病例，拉森綜合征是一種常染色體顯性先天性疾病，也就是說，這種疾病只需要一個有缺陷的基因拷貝就可以遺傳。只要父母中有一個突變的基因就足以將同樣的疾病遺傳給她的孩子。然而，也有一些病例表明，這種疾病也可能是隱性的，即后代需要兩個受影響的基因才能獲得拉森綜合征。更罕見的是甚至有病例報告說，未受影響的父母生下受累的孩子。受累父母的后代有50%的機會遺傳相同的突變基因。研究表明，拉森綜合癥是由一種叫做絲狀蛋白B（Filamin B，FNLB）位于人類的染色體3。FNLB部分負責骨骼的正常發育。到目前為止，還沒有發現其他基因影響這種疾病的人。拉森綜合征無法治愈，但它的癥狀是可以治療和持續監測的。物理療法可以緩解關節、四肢和脊柱的問題，而外科手術可以重建腭裂，修復心臟問題，呼吸設備和補充氧氣可以幫助呼吸系統問題患者，通過不斷的護理和治療，患者可以擁有正常的預期壽命

Larsen綜合征是一種先天性疾病，可導致手腳畸形。