什么是脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)？
脆性X綜合征是一種出生缺陷，大約每10000個活產中就有2個發生。它在男性中更為常見，3600人中約有1人發生，每4000-6000名女性中就有1個。脆性X綜合征可導致生長遲緩、智力低下和其他發育遲緩，約占未診斷智力的2-3%損傷。 脆...
脆性X綜合征是一種出生缺陷，大約每10000個活產中就有2個發生。它在男性中更為常見，3600人中約有1人發生，每4000-6000名女性中就有1個。脆性X綜合征可導致生長遲緩、智力低下和其他發育遲緩，約占未診斷智力的2-3%損傷。
脆性X綜合征可導致生長遲緩、智力低下和其他發育遲緩脆性X綜合征是由X染色體上的一個突變引起的。這種突變導致脆性X智力低下-1基因（FMR-1）停止產生FMR-1蛋白，從而導致該綜合征。因為女性有兩條X染色體，其中一條染色體可能有FMR-1基因的"好"拷貝，這有助于減輕FMR-1基因關閉對另一條X染色體的影響。另一方面，男性通常有更嚴重的綜合征表現，因為他們沒有額外的X染色體來補償脆性X綜合征是由X染色體突變引起的可能在發育遲緩中最為明顯，盡管也有一些身體特征，尤其是男性可能有更長的臉和耳朵，關節過度柔韌以及其他結締組織問題他們也經常表現出行為問題，事實上，自閉癥是男性脆性X綜合征的常見表現。女性也可能有行為問題，但一般程度較輕。如果發育遲緩，脆性X綜合征通常在兒童早期被診斷出來，但輕度病例可能要到成年后才能確診，如果可以的話，DNA測試對該綜合征的準確率為99%。脆性X綜合征沒有治愈方法。治療脆性X綜合征主要是治療癥狀。兒童接受行為治療問題、物理治療（如果需要）、特殊教育援助和其他需要的幫助。大多數患者將需要一個由醫生和治療師組成的治療團隊，共同努力幫助患者實現盡可能多的目標。對于患有嚴重脆性X綜合征的患者，父母需要考慮提前制定生活計劃，以備不時之需他們不能再照顧自己的孩子了。社會工作者和律師可能是治療和生活規劃小組的一部分，為病人做財務和生活安排。在早期干預下，盡管存在生理和心理上的挑戰，脆性X綜合征患者通常能夠過上幸福、富有成效的生活。
脆性X綜合征可導致生長遲緩、智力低下和其他發育遲緩脆性X綜合征是由X染色體上的一個突變引起的。這種突變導致脆性X智力低下-1基因（FMR-1）停止產生FMR-1蛋白，從而導致該綜合征。因為女性有兩條X染色體，其中一條染色體可能有FMR-1基因的"好"拷貝，這有助于減輕FMR-1基因關閉對另一條X染色體的影響。另一方面，男性通常有更嚴重的綜合征表現，因為他們沒有額外的X染色體來補償脆性X綜合征是由X染色體突變引起的可能在發育遲緩中最為明顯，盡管也有一些身體特征，尤其是男性可能有更長的臉和耳朵，關節過度柔韌以及其他結締組織問題他們也經常表現出行為問題，事實上，自閉癥是男性脆性X綜合征的常見表現。女性也可能有行為問題，但一般程度較輕。如果發育遲緩，脆性X綜合征通常在兒童早期被診斷出來，但輕度病例可能要到成年后才能確診，如果可以的話，DNA測試對該綜合征的準確率為99%。脆性X綜合征沒有治愈方法。治療脆性X綜合征主要是治療癥狀。兒童接受行為治療問題、物理治療（如果需要）、特殊教育援助和其他需要的幫助。大多數患者將需要一個由醫生和治療師組成的治療團隊，共同努力幫助患者實現盡可能多的目標。對于患有嚴重脆性X綜合征的患者，父母需要考慮提前制定生活計劃，以備不時之需他們不能再照顧自己的孩子了。社會工作者和律師可能是治療和生活規劃小組的一部分，為病人做財務和生活安排。在早期干預下，盡管存在生理和心理上的挑戰，脆性X綜合征患者通常能夠過上幸福、富有成效的生活。
- 發表于 2020-08-14 18:58
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- 分類：醫療衛生
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