什么是克拉貝病(Krabbe Disease)？
Krabbe病是一種由常染色體隱性基因模式的表達而遺傳的遺傳性疾病，這種疾病的顯性特征是形成球狀細胞，它被定義為具有多個核的細胞。這種異常的發育會導致細胞的損傷和髓鞘是許多神經的保護層，也為大腦的"白質"提供色素，髓...
Krabbe病是一種由常染色體隱性基因模式的表達而遺傳的遺傳性疾病，這種疾病的顯性特征是形成球狀細胞，它被定義為具有多個核的細胞。這種異常的發育會導致細胞的損傷和髓鞘是許多神經的保護層，也為大腦的"白質"提供色素，髓鞘最終惡化。可悲的是，目前還沒有治愈方法的Krabbe病最常見于不到6個月大的嬰兒，通常會導致致命的后果患有Krabbe病的嬰兒通常表現出類似于絞痛的癥狀。雖然這種疾病涉及隱性基因，Krabbe病被歸類為一個退行性疾病家族的一員，被稱為白質營養不良。然而，每一個白質營養不良都涉及一個不同的髓鞘調節基因，它可能是X連鎖的，顯性的，或隱性的。盡管如此，所有這些疾病都直接導致髓鞘和白質的破壞大腦，只是有一個不同的機制，Krabbe病的特殊遺傳因素是GALC基因的突變，導致缺乏半乳糖基神經酰胺酶，而半乳糖基神經酰胺酶是調節髓鞘代謝所需的酶之一
krabbe病的發病癥狀可能包括癲癇發作如前所述，Krabbe病通常發生在3-6個月大的嬰兒身上，大多數情況下，這些嬰兒在出生時看起來完全正常。直到注意到運動發育遲緩，才可能懷疑這種疾病。發病的其他癥狀包括癲癇和四肢僵硬。這些癥狀可能伴有進食困難和頻繁嘔吐，這通常被錯誤地認為是絞痛。
Krabbe病導致身體和髓鞘的惡化在極少數病例中，克拉貝病可能是遲發性的，在較大的兒童甚至成人中出現，他們通常會經歷病情發展緩慢、癥狀較輕的癥狀。然而，通常情況下，2歲以下兒童的預后較差。事實上，這些兒童中的大多數都是死于然而，前水牛比爾四分衛吉姆·凱利（Jim Kelly）的兒子亨特·凱利（Hunter Kelly）活到8歲，盡管在嬰兒早期就被診斷出患有這種疾病。為了紀念他的兒子，凱利和他的妻子成立了亨特希望基金會，一個致力于為兒童克拉貝病。治療克拉貝病是最低限度的，通常旨在解決明顯的癥狀然而，一些研究表明，捐獻骨髓或臍帶血（干細胞）給早期診斷的受者是有好處的，由國家衛生研究院和國家神經疾病和中風研究所領導的研究仍在繼續，除了亨特的希望之外，其他提供支持和資源的組織包括髓磷脂項目和聯合白質營養不良基金會捐獻的干細胞可用于治療Krabbe病。
krabbe病的發病癥狀可能包括癲癇發作如前所述，Krabbe病通常發生在3-6個月大的嬰兒身上，大多數情況下，這些嬰兒在出生時看起來完全正常。直到注意到運動發育遲緩，才可能懷疑這種疾病。發病的其他癥狀包括癲癇和四肢僵硬。這些癥狀可能伴有進食困難和頻繁嘔吐，這通常被錯誤地認為是絞痛。Krabbe病導致身體和髓鞘的惡化在極少數病例中，克拉貝病可能是遲發性的，在較大的兒童甚至成人中出現，他們通常會經歷病情發展緩慢、癥狀較輕的癥狀。然而，通常情況下，2歲以下兒童的預后較差。事實上，這些兒童中的大多數都是死于然而，前水牛比爾四分衛吉姆·凱利（Jim Kelly）的兒子亨特·凱利（Hunter Kelly）活到8歲，盡管在嬰兒早期就被診斷出患有這種疾病。為了紀念他的兒子，凱利和他的妻子成立了亨特希望基金會，一個致力于為兒童克拉貝病。治療克拉貝病是最低限度的，通常旨在解決明顯的癥狀然而，一些研究表明，捐獻骨髓或臍帶血（干細胞）給早期診斷的受者是有好處的，由國家衛生研究院和國家神經疾病和中風研究所領導的研究仍在繼續，除了亨特的希望之外，其他提供支持和資源的組織包括髓磷脂項目和聯合白質營養不良基金會捐獻的干細胞可用于治療Krabbe病。
- 發表于 2020-08-14 19:01
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- 分類：醫療衛生
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