臨床細胞遺傳學家可以用顯微鏡來診斷細胞異常。疾病,如白血病,是由臨床細胞遺傳學家診斷的,他在顯微鏡下檢查了骨髓中的染色體異常跡象。臨床醫生經常檢查精子樣本來診斷男性不育或精子數量低,以幫助生育專家治療有困難的夫婦。產前缺陷可以是由臨床細胞遺傳學家通過檢查含有胎兒DNA的羊水進行診斷。組織樣本被用來檢測樣本是惡性的還是良性的,后者被認為是無害的臨床細胞遺傳學家的典型工作日可能包括分析患者的樣本,記錄結果,并將結果報告給醫生他將使用顯帶和染色技術制備載玻片,在顯微鏡下檢查玻片,并根據細胞與正常細胞的比較來診斷染色體異常。臨床醫生通常使用其他幾種診斷方法,包括熒光原位雜交,這是一種在染色體上檢測DNA序列的方法。臨床細胞遺傳學家也可以進行獨立研究并發表他的研究結果和結論。他一周中的一些時間專門閱讀當前文獻,因為這個領域在不斷發展和發展新技術這是一個高度專業化的臨床醫學領域。要想從事這一領域的工作,一般需要有醫學學位或哲學學位的醫生。要取得資格,他通常在醫院或臨床完成兩年的醫學遺傳學住院醫師資格背景。然后他將參加為期兩年的博士后臨床細胞遺傳學研究項目,或在醫院或其他臨床細胞遺傳學家的臨床環境下工作。求職者通常需要通過分子遺傳病理學考試才能找到工作。
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