一個出生時有額外染色體的個體可能能夠正常運轉在有細胞核的生物體中,即真核生物,染色體存在于細胞核內。這些生物體大多有一套成對出現的染色體。在結構細胞中,每個細胞都保留一套完整的染色體,即所謂的二倍體形式,指染色體組是完整的。在有性生殖的細胞中,如卵子或精子,每一個細胞只有親本有機體一半的遺傳物質,以單倍體的形式儲存,保證了親本遺傳一半的基因
卵子和精子是人類的有性生殖細胞或配子染色體的每一端都有一個端粒,端粒是一系列保護染色體不受損傷的重復性DNA。科學家有時通過端粒來獲得有關生物體的重要信息,因為端粒似乎隨著時間的推移而改變,可能與衰老有關。當染色體分裂復制時,端粒還確保所有重要的遺傳物質都被復制。
染色體是位于動植物細胞核內的線狀結構每次細胞分裂時,內部的染色體都會被復制。在有絲分裂中,正常的細胞分裂過程中,染色體會自我復制,然后再配對,這樣在細胞分裂過程結束時,有兩個細胞各有一套二倍體染色體細胞分裂產生生殖物質,這個過程稱為減數分裂,每次分裂產生四個細胞,每個細胞都有一組單倍體染色體。這些細胞被稱為配子,當它們相遇時,它們含有足夠的遺傳物質來創造一個全新的有機體
染色體疾病通常可以在懷孕期間被診斷出來。在人類中,正常的染色體數目是46,出現在23對染色體中每對染色體都儲存著不同的信息,任何一條染色體的損壞都會給母體帶來嚴重的問題。細胞分裂過程中通常會出現錯誤,造成染色體遺傳物質的缺口。在某些情況下,染色體數量會出現異常,在一種稱為非整倍體的情況下,生殖細胞中的非整倍體是一個主要問題,因為它會導致出生缺陷。
染色體在有絲分裂時最容易被觀察到染色體儲存著組成一個人遺傳密碼的脫氧核糖核酸(DNA)。
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